Výsledky vyhľadávania
Názov Angelman syndrome in adolescent patient Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Ďalší autori Halásová Edita (Autor)
Černáková Iveta (Autor)
Činčurová E. (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S25 Systematika 616.899:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Aut. údaje A. Zumrová ... [et al.] Spoluautori Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 Systematika 616.899 * 061.3 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm Aut. údaje Vicenová A., Viestová K. Autor Bláhová-Vicenová Alžbeta
Spoluautori Viestová Karin
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 23 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : diagnostika : dojča
príznaky a symptómy
epilepsia parciálna komplexná
poruchy psychomotorické
postihnutie intelektuálne
hypotónia svalová
výraz tváre
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp Súbež.n. Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Halásová Edita
Černáková Iveta
Činčurová Elena
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273 : Obr., tab. Systematika 616.899 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
mikrocefália
postihnutie intelektuálne
analýza cytogenetická
delécia chromozómová
dizómia uniparentálna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku Súbež.n. Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants Aut. údaje Pavol Sýkora ... [et al.] Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Švecová Lucia
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH predmet. epilepsia : etiológia : dojča
Angelmanov syndróm : diagnostika
elektroencefalografia
symptómy neurobehaviorálne
smiech
postihnutie intelektuálne
delécia chromozómová
mutácia
dieťa
Predmet.heslá gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Súbež.n. What is hidden behind cerebral palsy Aut. údaje Mária Andrejková Autor Andrejková Mária
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. Systematika 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH predmet. obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Aut. údaje Ruszova, E. ... [et al.] Preklad Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Spoluautori Ruszová Ema
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetische Aspekte zur Ätiologie des Angelman Syndroms Aut. údaje Kerstin Tyler-Schmidt Preklad Genetické aspekty etiológie Algelmanovho syndrómu Autor Tyler-Schmidt Kerstin
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , 1994. - 89 s. Kapitoly, články Systematika 616.8-053.2-021:575.1(043.3) MeSH predmet. Angelmanov syndróm : etiológia : genetika
poruchy reči : dieťa
postihnutie intelektuálne : dieťa
mozog : abnormality
dizertácie vedecké ako téma
Jazyk dok. nemčina Krajina DB Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 29750 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Aut. údaje Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá oblasť chromozómu 15q11-13 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok