Výsledky vyhľadávania
Názov Cocaynov syndróm - zriedkavá leukopatia Aut. údaje Kolníková M., Viestová K., Drešková D. Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Viestová Karin
Drešková D.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 23., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 23. marca, 2013, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 27-28 MeSH predmet. Cockayneov syndróm : dieťa
abnormality vrodené
príznaky a symptómy
poruchy fotosenzitivity
symptómy neurologické
dieťa
Predmet.heslá leukopatia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Congenital malformation syndromes Aut. údaje edit. D. Donnai, R. M. Winter Preklad Kongenitálne malformačné syndrómy Ďalší autori Donnai D. (Editor)
Winter R. M. (Editor)
ISBN 0-412-56590-0 Vyd.údaje London : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il. Kapitoly, články Systematika 616-007:611-012 MeSH predmet. abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
talasémia
končatiny : abnormality
koža : abnormality
oko : abnormality
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Noonanovej syndróm
Cockayneov syndróm
Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
Alagilleov syndróm
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45465 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genodermatózy kojeneckého věku Súbež.n. Genodermatoses in infancy Aut. údaje Štěpánka Čapková Autor Čapková Štěpánka 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 4, č. 2 (2010), s. 49-53 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. choroby kožné genetické : diagnostika : patológia : novorodenec
ichtyóza : diagnostika : patológia
epidermolysis bullosa : diagnostika : patológia : dojča
ichtyóza lamelárna : diagnostika : patológia
Siemensova bulózna ichtyóza
epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : patológia
incontinentia pigmenti : diagnostika : patológia
Predmet.heslá Harlequin fetus * plod harlekýn * collodion baby * ichtyóza kongenitálna, typ I * ichtyóza viazaná na chromozóm X * epidermolysis bullosa junkčná * epidermolysis bullosa dystrophica * Sulzbergerov-Blochov syndróm Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neobvyklý pľúcny nález masívneho vyplnenia alveolov penovitými makrofágmi pri kongenitálnej epidermolysis bullosa po aspirácií súčastí plodovej vody u novorodenca prežívajúceho 15 dní bez akýchkoľvek príznakov poškodenia dýchacích funkcií Aut. údaje Daniel Farkaš ... [et al.] Spoluautori Farkaš Daniel
Švajdler Marián
Fröhlichová Lucia
Šprláková Jana
Farkašová Iannaccone Silvia
Szép Zoltán
Nyitrayová Oľga
Korporácia Konferencia mladých pediatrov 15., 2014, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 4 (2014), s. 223 MeSH predmet. epidermolysis bullosa simplex : novorodenec
pľúca : patológia : novorodenec
sepsa
koniec fatálny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá aspirácia plodovej vody * nález pľúcny histopatologický * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenec s kongenitálnou bulóznou dermatózou (kazuistika) Súbež.n. New born child with congenital epidermolysis bullosa (case report) Aut. údaje Katarína Soršáková-Trnovská, Dušan Buchvald, Zuzana Velická Autor Soršáková-Trnovská Katarína
Spoluautori Buchvald Dušan
Velická Zuzana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 1 (2019), s. 22-27 : ilistr. fareb. obr., tab. MeSH predmet. epidermolysis bullosa dystrophica : klasifikácia : terapia : novorodenec
choroby genetické, vrodené : genetika
kolagén typu VII : genetika
epidermolysis bullosa simplex
epidermolysis bullosa, junkčná
novorodenec
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prínos panelového sekvenovania u dieťaťa s bulóznym ochorením kože Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Fajkusová Lenka
Kopečková L.
Velická Zuzana
Slezáková Beata
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 24-25 MeSH predmet. choroby kožné vezikulobulózne : diagnostika : genetika
epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45926 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Transcription factor IIH - the protein complex with multiple functions Podnázov minireview Aut. údaje Z. Mydlikova, J. Gursky, M. Pirsel Preklad Transkripčný faktor IIH - proteínový komplex s početnými funkciami, minireview Autor Mydlíková Zuzana
Spoluautori Gurský Ján
Piršel M.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 57, no. 4 (2010), s. 287-290 MeSH predmet. faktor transkripčný TFIIH : fyziológia : genetika : chémia
reparácia DNA
choroby genetické, vrodené
Cockayneov syndróm : genetika
xeroderma pigmentosum
transkripcia genetická
regulácia expresie génu
Predmet.heslá komplex multienzýmový * mutácie * regulácia bunkového cyklu * trichotiodystrofia Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vulvodýnia ako možný prejav fyzikálnej formy urtikárie. Možnosti terapeutického ovplyvnenia antihistaminikami Aut. údaje M. Kliment, D. Červenková, P. Kertys Preklad Vulvodynia as eventual manifestation physical forms of urticaria. Possibilities of therapy of antihistaminics Autor Kliment Michal
Spoluautori Červenková Daniela
Kertys Pavol
Korporácia Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 16., 1999, Nitra, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 9, č. 3 (1999), s. 41-42 Systematika 616.8-009:613.74:612.017.1:061.3 MeSH predmet. pruritus vulvae : etiológia : metabolizmus
epidermolysis bullosa simplex : klasifikácia : etiológia
mykózy : klasifikácia : komplikácie : etiológia
imunoglobulín E
urtikária : etiológia : terapia
kongresy ako téma
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok