Výsledky vyhľadávania
Názov Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Aut. údaje Hladíková A. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Aut. údaje Ilenčíková D. Autor Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Rasopathies - dysmorphic syndromes with short stature and risk of malignancy Aut. údaje Cizmarova M. ... [et al.] Preklad RASopatie - dysmorfické syndrómy s nízkym vzrastom a rizikom malignity Spoluautori Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Lasabová Zora
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. : ilustr., fotogr., sch., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. neurofibromatózy : genetika
Costellov syndróm : genetika
LEOPARD-syndróm : genetika
Noonanovej syndróm : genetika
dysplázia ektodermálna : genetika
chyby srdcové vrodené
MAP kinázový signálny systém
nádory : etiológia
výška telesná
dieťa
Predmet.heslá syndrómy dysmorfické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok