Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 5  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "Duchenneova svalová dystrofia genetika"
  1. NázovCesty pri bádaní liečenia Duchennovej svalovej dystrofie
    Aut. údajeGünter Scheuerbrandt, G. Borský
    Autor Scheuerbrandt Günter
    Spoluautori Borský G.
    Sign.C 2958
    Zdroj. dok. Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490 . - Roč. 10, č. 1 (2001), s. 11-15
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Systematika575:616.74-008
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : patofyziológia
    dystrofín : analýza : genetika
    terapia génová : metódy : trendy
    gentamycíny : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
    plazmidy : účinky liekov : genetika : použitie terapeutické
    skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
    myši : rast a vývin : genetika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDuchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku
    Aut. údajeR. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga
    Autor Petrovič Robert
    Spoluautori Fischerová Mária
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika
    variabilita genetická
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDuchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku
    Súbež.n.Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia
    Aut. údajeRobert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga
    Autor Petrovič Robert
    Spoluautori Fischerová Mária
    Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28  : ilustr., fareb. grafy, obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
    techniky molekulárnej diagnostiky
    mutácia
    dystrofín : genetika
    reakcia polymerázová reťazová
    analýza DNA, sekvenčná
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89.
    [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205.
    [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25].
    článok

    článok

  4. NázovDuchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky
    Aut. údajeFischerová M., Petrovič R., Chandoga J.
    Autor Fischerová Mária
    Spoluautori Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
    mutácia
    techniky molekulárnej diagnostiky
    analýza DNA, sekvenčná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovNové možnosti genetickej liečby svalových dystrofií
    Aut. údajePaliesková, R.
    Autor Paliesková R.
    Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 26., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXVI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 18. - 19. marec 2016, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S1 (2016), s. 17
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. dystrofie svalové
    Duchenneova svalová dystrofia : genetika : terapia
    dystrofín : deficit : genetika
    mutácia
    objavovanie liekov
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.