Výsledky vyhľadávania
Názov Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Súbež.n. Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Aut. údaje J. Ferenczová ... [et al.] Spoluautori Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Systematika 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH predmet. poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok