Výsledky vyhľadávania
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Súbež.n. Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Aut. údaje Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Autor Lacková Alexandra
Spoluautori Škorvánek Matej
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lyzozómové choroby v praxi Aut. údaje A. Hlavatá Autor Hlavatá Anna
Korporácia Sympózium klinickej farmácie 19., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Zdroj. dok. Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 79, č. 9 (2010), s. 270 MeSH predmet. choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - terapia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lyzozómové choroby v praxi Aut. údaje Hlavatá A. Autor Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 28-29 MeSH predmet. choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - terapia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lyzozómové ochorenia Súbež.n. Lysosomal diseases Aut. údaje Anna Pavlíková Autor Pavlíková Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 6 (2020), s. 369-377 : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
glykogenóza, typ II
choroba z ukladania esterov cholesterolu
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukopolysacharidózy
alfa-manozidóza
Niemannova-Pickova choroba, typ C
cystinóza
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Aut. údaje Juríčková K., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 MeSH predmet. choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Niemann-Pickova choroba typ C - nie je vždy na vine enzým Aut. údaje Hlavatá K. Autor Hlavatá Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 23-24 MeSH predmet. Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
choroby lyzozómové
epilepsia
dieťa
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Niemann-Pickova choroba typ C (NPC), klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Foltán Tomáš
Payerová Jaroslava
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 30 MeSH predmet. Niemannova-Pickova choroba, typ C : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy : novorodenec : dieťa : dospelý
metóda suchej kvapky krvi
biomarkery : krv
sfingomyelíny
oxysteroly
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá lyso-SM-509 * miglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nutrition management of Niemann Pick disease type C: A case report Aut. údaje Rejane Viana dos Santos ... [et al.] Spoluautori Viana dos Santos Rejane
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2021 . - Vol. 55, no. 4 (2021), s. 238-241 : ilustr., tab. MeSH predmet. Niemannova-Pickova choroba, typ C : komplikácie : dietoterapia
príznaky a symptómy tráviace
dietoterapia : metódy
Predmet.heslá miglustat - účinky nežiaduce * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY