Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza mutace [657DEL(5)] v exonu 6 genu NBS-1 u 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu v České republice Súbež.n. The analysis of NBS-1 gene mutation [657DEL(5)] in exon 6 in the population of 472 sporadic breast cancer patients in the Czech republic Aut. údaje J. Melter ... [et al.] Spoluautori Melter Ján
Pazdrová G.
Janků Filip 1973-
Kleibl Zdeněk
Novotný Jan
Petruželka Luboš 1952-
Sign. C 2637 Zdroj. dok. Klinická onkologie. - ISSN 0862-495X. - Brno : ApS BRNO . - Roč. 19, č. 5 (2006), s. 274-276 : obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 618.19-006.6:575.224.08(437.1/.2) MeSH predmet. nádory prsníka : genetika
faktory rizikové
mutácia : genetika
Nijmegenský zlomový syndróm
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Heslá geogr. Česká republika : epidemiológia
Predmet.heslá NBS-1 * mutácia NBS-1 [657del(5)] Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov "Časovaná bomba" - úskalia manažmentu pacienta s primárnym imunodeficitom Aut. údaje Podmanická Z. ... [et al.] Spoluautori Podmanická Zuzana
Rajčanová Viera
Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Bician Pavol
Bubanská Eva
Kantarská Dana
Mošková Milada
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 26 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Nijmegenský zlomový syndróm
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Imunodeficiencie s rizikom prechodu do malignity Aut. údaje Peter Čižnár Autor Čižnár Peter
Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Onkológia. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s.178-184 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. syndrómy imunodeficiencie : komplikácie
infekcie
nádory
imunodeficiencia bežná variabilná
deficit IgA
Wiskottov-Aldrichov syndróm
poruchy lymfoproliferatívne
syndróm imunodeficiencie, hyper-IgM
poruchy spôsobené deficitom reparácie DNA
ataxia teleangiektázia
Nijmegenský zlomový syndróm
Predmet.heslá imunodeficiencie primárne * imunodeficiencie spojené s nádormi * Goodov syndróm * porucha lymfoproliferatívna viazaná na chromozóm X * neutropénia ťažká kongenitálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FERTAĽOVÁ, Terézia - HADAŠOVÁ, Lívia - ONDRIOVÁ, Iveta - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Subcutánna aplikácia imunoglobulínov. In Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia : časopis Slovenskej komory sestier a pôrodných asistentiek. - Bratislava : Slovenská komora sestier a pôrodných asistentiek, 2018. ISSN 1336-183X, 2018, roč. [16], č. 2, 1 elektronický optický disk, Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia2018-02, s. 19-22. [4] ČIŽNÁR, Peter. Skríning ťažkých kombinovaných porúch imunity u novorodencov. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2019. ISSN 1336-202X, 2019, roč. 17, č. 2, s. 11-12. [1] FERTAĽOVÁ, Terézia - ONDRIOVÁ, Iveta - HADAŠOVÁ, Lívia - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Liečba protilátkových imunodeficiencií subkutánnymi imunoglobulínmi. In Praktický lékař : časopis pro další vzdělávání lékařů v praxi. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0032-6739, 2018, roč. 98, č. 3, s. 131-133. článok
Názov Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) Aut. údaje Ján Lehotský ... [et al.] Preklad Nibrin a jeho úloha v molekulárnom mechanizme ľudského Nijmegen breakage syndrómu Spoluautori Lehotský Ján
Melter Ján
Melterová Katarína
Patrik M.
Pohanka Vladimír 1948-
Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 6, č. 1 (2006), s. 8-15 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Systematika 575 * 616-008-02 MeSH predmet. Nijmegenský zlomový syndróm : genetika : patofyziológia
DNA zlomy, dvojvláknové
proteíny : genetika
reparácia DNA : genetika
poruchy spôsobené deficitom reparácie DNA : genetika
Predmet.heslá NBS 1 * nibrin Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegen breakage syndrome - zkušenosti našeho centra Aut. údaje Litzman J. ... [et al.] Spoluautori Litzman Jiří
Korporácia Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 38., 2021, Horný Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2021 . - Zv. 31, č. 3 (2021), s. 28 a 30 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Nijmegenský zlomový syndróm : komplikácie : dieťa
stav zdravotný
farmakoterapia
biomarkery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra Súbež.n. Nijmegen Breakage Syndrome – a challenge also for the pediatrician Aut. údaje Mária Zeliesková ... [et al.] Spoluautori Zeliesková Mária
Jeseňák Miloš 1980-
Murgašová Michaela
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 133-[136] : ilustr. fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Nijmegenský zlomový syndróm
nestabilita chromozómová
príznaky a symptómy
mikrocefália
syndrómy imunodeficiencie
nádory
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Forma, žáner kazuistiky
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegenský zlomový syndróm s artropatiou Súbež.n. Nijmegen breakage syndrome with arthropathy Aut. údaje D. Mozolová, J. Birčák Autor Mozolová Dagmar 1939-
Spoluautori Birčák Ján 1923-2011
Sign. C 2510 Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 20, č. 3 (2006), s. 167-171 : obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res, angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.72-036.12-02-07:616-056.7 MeSH predmet. choroby kĺbov : patofyziológia : etiológia : farmakoterapia
choroba chronická
Nijmegenský zlomový syndróm : diagnostika : genetika : patofyziológia
nestabilita chromozómová
tolerancia radiačná
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá artropatia epizodická * nijmegenský zlomový syndróm * instabilita chromozomálna * rádiosenzitivita zvýšená * riziko malignity Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] MOZOLOVÁ, Dagmar - BIRČÁK, Ján. "Orphan diseases" v detskej reumatológii. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2009. ISSN 1210-1931, 2009, roč. 23, č. 3, s. 127-132. článok
Názov Primárne poruchy imunity v detskom veku Súbež.n. Primary immune system disorders in childhood Časť.dok. 6. časť. Iné, dobre definované imunodeficientné syndrómy - syndrómy spojené s instabilitou chromozómov Aut. údaje Miloš Jeseňák ... [et al.] Spoluautori Jeseňák Miloš 1980-
Rennerová Zuzana
Vojtušová Zuzana
Plameňová Ivana
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 6 (2010), s. 289-297 : ilustr. (fareb.), fotogr., graf, obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby imunitného systému : vrodené : diagnostika : terapia
nestabilita chromozómová
syndrómy imunodeficiencie : patofyziológia : diagnostika : terapia
ataxia teleangiektázia
Nijmegenský zlomový syndróm
Bloomov syndróm
Fanconiho anémia
dieťa
Forma, žáner prehľad
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] ŠEMBEROVÁ, Jana - GREŠÍKOVÁ, Monika - ČIŽNÁR, Peter. Autoimunitná hemolytická anémia u pacientky so syndrómom ataxia teleangiectasia. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2012. ISSN 1335-0013, 2012, zv. 22, č. 3, s. 31-33. [2] JESEŇÁK, Miloš - BÁNOVČIN, Peter - RENNEROVÁ, Zuzana - RAFFÁČ, Štefan - POLOUČKOVÁ, Andrea. Včasná diagnostika primárnych imunodeficiencií v detskom veku - trendy a perspektívy. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2012. ISSN 1335-0013, 2012, zv. 22, č. 3, s. 36-39. [4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136]. [3] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - PLAVNICKÁ, Iveta - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Imunitný profil a klinické chrakteristiky detí s ataxiou teleangiektáziou. In Alergie : časopis pro kontinuální vzdělávání v alergologii a klinické imunologii. - Praha : TIGIS, 2020. ISSN 1212-3536, 2020, roč. 22, č. 2, s. 90-95. článok
Názov Reumatológia v kazuistikách Podnázov reumatické ochorenia v ambulancii praktického lekára Aut. údaje eds. Jozef Rovenský ... [et al.] Ďalší autori Rovenský Jozef 1943- (Editor)
Payer Juraj 1958- (Editor)
Killinger Zdenko (Editor)
Bernadič Marián 1952- (Editor)
Vyd.údaje Bratislava : Slovak Academic Press , 2017. - 293 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. choroby reumatické : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
komorbidita
artritída reumatoidná
polymyalgia rheumatica
granulomatóza s polyangiitídou
polyarteritis nodosa
hyperostóza
cherubizmus
syndróm hyperostózy, získaný
Nijmegenský zlomový syndróm
syndróm antifosfolipidový
synovitída pigmentová vilonodulárna
artritída infekčná
Stillova choroba dospelých
amyloidóza
dysplázia kosti, fibrózna
lupus erythematosus, systémový
adalimumab
infliximab
terapia enzýmová
Predmet.heslá syndróm kamptodaktýlie - artropatie - koxa vara - perikarditídy (CACP) * kazuistiky ISBN 978-80-89607-56-3 (brož.) Počet ex. 2, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Ohlasy [2] MOZOLOVÁ, Dagmar (1939-) - ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - BERNADIČ, Marián (1952-). Juvenilný systémový lupus erythematosus. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2019. ISSN 0457-4214, 2019, roč. 68, č. 2, s. 43-54. 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 58857 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58858 sklad Rovinka - monografické dokumenty