Výsledky vyhľadávania
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Congenital malformation syndromes Aut. údaje edit. D. Donnai, R. M. Winter Preklad Kongenitálne malformačné syndrómy Ďalší autori Donnai D. (Editor)
Winter R. M. (Editor)
Vyd.údaje London : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il. Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Systematika 616-007:611-012 MeSH predmet. abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
talasémia
končatiny : abnormality
koža : abnormality
oko : abnormality
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Noonanovej syndróm
Cockayneov syndróm
Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
Alagilleov syndróm
ISBN 0-412-56590-0 Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45465 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Aut. údaje A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Preklad Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Autor Galal Amany H.
Spoluautori El-Din A.A.
Soliman F.A.
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH predmet. blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Aut. údaje Hladíková A. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Chlapec so širokým krkom Aut. údaje D. Virgová, Ľ. Košťálová Autor Virgová Daniela
Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 48., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 48. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2008 City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-007.24-053.2-056.7 * 061.3 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : diagnostika : patológia : dieťa
abnormality vrodené
krk : abnormality
hrudník : abnormality
tvár : abnormality
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deformity Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Súbež.n. Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Aut. údaje Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Autor Vaská Anita
Spoluautori Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Predmet.heslá kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Súbež.n. Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Aut. údaje Michaela Lapšová, Peter Olejník Autor Lapšová Michaela
Spoluautori Olejník Peter
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Predmet.heslá Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice postgraduální medicíny
Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky MeSH predmet. neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Predmet.heslá RASopatie ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumenty