Výsledky vyhľadávania
Názov 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 12. : 2013 : Barcelona, Španielsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Aut. údaje V. Bzdúch, M. Skokňová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Skokňová Martina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá akcie Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Partlová A. ... [et al.] Spoluautori Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Súbež.n. Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Letenayová Ivana (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Franková Eva (Autor)
Csáder M. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. Systematika 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Súbež.n. Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Systematika 616.3:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Aut. údaje A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Preklad Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Autor Galal Amany H.
Spoluautori El-Din A.A.
Soliman F.A.
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Systematika 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH predmet. blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Keď je cholesterolu málo ... - Smith-Lemli-Opitzov syndróm Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Fischerová Mária
Behunová Jana
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Pediatrické dni 55., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Odborný program a abstrakty : Pediatria pre prax : 55. pediatrické dni : 23. - 24. apríl 2015, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S2 (2015), s. 23-24 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : etiológia : genetika : diagnostika
cholesterol
techniky klinické laboratórne
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Komentár k článku: Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS Aut. údaje Martina Skokňová, Ingrid Brucknerová, Vladimír Bzdúch Autor Skokňová Martina
Spoluautori Brucknerová Ingrid
Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 4 (2014), s. 172 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
malformácie nervového systému
dieťa
Forma, žáner komentár
Iné súvisiace práce / diela Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS / Koppal Peter ; Šulaj Ján ; Galanda Miroslav ; Mošková Milada Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molecular and phenotypic analysis of Opitz syndrome patients and characterization of the relationship between the RBCC protein MID1 and the tumour suppressor CYLD Aut. údaje Joyce So Preklad Molekulárna a fenotypová analýza pacientov s Opitzovým syndrómom a charakterizácia vzťahov medzi RBCC bielkovinou MID1génu a tumor supresorovým CYLD Autor So Joyce
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , 2008. - 159 s. : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 30 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 7. mája 2008 Kapitoly, články Systematika 616-007-056(043.3) * 575.21 MeSH predmet. fenotyp
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : genetika
syndróm bazocelulárneho névu : genetika
karcinóm adenoidný cystický : genetika
RING prstové domény
mikrotubuly
proteíny supresorové nádorové
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. angličtina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 32396 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu Súbež.n. New face of Smith-Lemli-Opitz syndrome Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Nagyová Anna (Autor)
Corso G. (Autor)
Dello Ruso A. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 8 (1999), s. 406-410 : Obr., tab. Systematika 616-008.9-053.31-079:547.922 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
cholesterol : krv : deficit : metabolizmus : dieťa
dehydrocholesteroly : krv : metabolizmus : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok