Výsledky vyhľadávania
Názov GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Aut. údaje H. Jahnová, H. Poupětová Autor Jahnová Helena
Spoluautori Poupětová Helena 1956-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Systematika 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH predmet. gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29 MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika : genetika
gangliozidózy GM2
hexózaminidáza A
hexozaminidázy : deficit
príznaky a symptómy
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia v géne HEXA Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Aut. údaje B. Renczesová ... [et al.] Spoluautori Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Leucodystrophies and poliodystrophies Aut. údaje edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Preklad Leukodystrofie a poliodystrofie Ďalší autori Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Vyd.údaje Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edícia Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 616.8-008 MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko, Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Súbež.n. Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Aut. údaje Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Autor Lacková Alexandra
Spoluautori Škorvánek Matej
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza) Súbež.n. Neurological and psychiatric symptoms of adult form of Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis) Aut. údaje Bettina Renczesová, Peter Špalek Autor Renczesová Bettina
Spoluautori Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 149-152 MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : patofyziológia : genetika : dospelý
Tay-Sachsova choroba : diagnostika : terapia : dospelý
symptómy neurologické
poruchy duševné
techniky a postupy diagnostické
poradenstvo genetické
dospelý
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pozdní forma Tay-Sachsovy choroby: dvě kazuistiky Aut. údaje Příhodová I. ... [et al.] Spoluautori Příhodová Iva
Kalinčík T.
Poupětová Helena 1956-
Jahnová Helena
Nevšímalová Soňa 1940-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 23 MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
zobrazovanie diagnostické
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
súrodenci
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky dvoch sestier Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Psychotický stav u adolescentnej pacientky s gangliozidózou (kazuistika) Aut. údaje Oppa M. ... [et al.] Spoluautori Oppa Miloslav
Hrtánek Igor
Mlynčeková Zuzana
Ondrejka Igor
Korporácia Hlavolamy v detskej psychiatrii. Kazuistická konferencia 4. ročník, 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3032 Zdroj. dok. Psychiatria pre prax. - ISSN 1335-9584. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 2 (2023), s. 89-90 MeSH predmet. gangliozidózy
Tay-Sachsova choroba
poruchy schizofrenického spektra a ostatné psychotické poruchy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok