Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit kyselé lipázy Aut. údaje Malinová V. Autor Malinová Věra
Korporácia Májové hepatologické dni. Hepatológia 2016: výzvy a perspektívy 44., 2016, Donovaly, Slovensko
Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2016 . - Roč. 8, č. 2 (2016), s. 20 MeSH predmet. Wolmanova choroba : terapia
choroba z ukladania esterov cholesterolu : terapia
terapia enzýmová substitučná
lipáza : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * Kanuma (sebelipase alfa) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dostupná diagnostika a liečba závažnej raritnej metabolickej poruchy - prvý detský pacient s deficitom LAL na Slovensku Aut. údaje Potočňáková Ľ. ... [et al.] Spoluautori Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Šebová K.
Andrejková Mária
Šaliga J.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 59 MeSH predmet. poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : farmakoterapia
Wolmanova choroba : diagnostika : farmakoterapia
dyslipidémie
steatóza pečene
testovanie genetické
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov LAL-D diagnoza, kterou se naučme nejen znát, ale i diagnostikovat... Aut. údaje Ťoukálková L. Autor Ťoukálková L.
Korporácia Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12-13 MeSH predmet. hypercholesterolémia : farmakoterapia : dieťa
kreatínkináza
choroba z ukladania esterov cholesterolu : enzymológia : diagnostika
Wolmanova choroba : diagnostika : dieťa
lipáza : deficit
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Aut. údaje Juríčková K., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 MeSH predmet. choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové možnosti v diagnostike a liečbe deficitu lyzozómovej kyslej lipázy Súbež.n. New possibilities in diagnostics and treatment of lyzosomic acid lipase deficit Aut. údaje V. Kupčová ... [et al.] Spoluautori Kupčová Viera 1951-
Bulas Jozef
Sirotiaková Jana
Rašlová Katarína
Skladaný Ľubomír 1964-
Turecký Ladislav 1953-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii . 47. Májové hepatologické dni. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2019 . - Roč. 11, č. 1 (2019), s. 25-39 MeSH predmet. choroby lyzozómové
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * sebelipáza alfa Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vrodený deficit kyslej lyzozómovej lipázy ako príčina hepatopatie a dyslipoproteinémie Aut. údaje V. Kupčová ... [et al.] Spoluautori Kupčová Viera 1951-
Bulas Jozef
Sirotiaková Jana
Rašlová Katarína
Skladaný Ľubomír 1964-
Turecký Ladislav 1953-
Korporácia Májové hepatologické dni 47., 2019, Donovaly, Slovensko
Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii . 47. Májové hepatologické dni. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2019 . - Roč. 11, č. 1 (2019), s. 22-23 MeSH predmet. choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
diagnostika
prognóza
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé alebo neznáme ochorenia v detskom veku Aut. údaje Kosnáčová J., Kolníková M. Autor Kosnáčová Jana
Spoluautori Kolníková Miriam
Korporácia Prešovský pediatrický deň s medzinárodnou účasťou. 19., 2017, Prešov, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 46-47 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia : dieťa
degenerácia hepatolentikulárna
Wolmanova choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Wilsonova choroba * Metalcaptase - nežiaduce účinky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé metabolické ochorenia pečene Súbež.n. Rare metabolic liver disease Aut. údaje Katarína Juríčková, Tereza Hlavatá, Anna Hlavatá Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Tereza
Hlavatá Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 7-8 (2019), s. 289-293 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
hepatomegália : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
Gaucherova choroba
Wolmanova choroba
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Niemannove-Pickove choroby
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá choroby dedičné metabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok