Výsledky vyhľadávania
Názov 46. výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Podnázov Ženeva, 30. august - 2. september 2011 Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 81-82 : ilustr. (fareb.), obr. Heslá akcie Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Výročné sympózium ( 46. : 2011 : Ženeva, Švajčiarsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
kontrola kvality
transportér glukózy, typ 1 : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
degenerácia hepatolentikulárna
dieťa
Rozšírený názov Štyridsiate šieste výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Disorders associated with abnormal acylcarnitine profile among high risk Egyptian children Aut. údaje H. El-Mesellamy ... [et al.] Preklad Poruchy spojené s abnormálnym profilom acylkarnitínu u vysoko rizikových egyptských detí Spoluautori El-Mesellamy H.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2014 . - Vol. 115, no. 5 (2014), s. 300-306 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
acetylkarnitín : krv
karnitín : krv
karnitín-O-palmitoyltransferáza : krv
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit : krv
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
chromatografia vysokotlaková kvapalinová
spektrometria hmotnostná elektrosprejová ionizačná
dieťa
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Knapková Mária
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Moravanský Norbert
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 19-20 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký : využitie
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok