Výsledky vyhľadávania
Názov Častejší výskyt deficitu LCHAD u novorodencov matiek s hepatálnymi komplikáciami v gravidite Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425 . - Roč. 4, č. 4 (2006), s. 245-246 Systematika 616-008-053.31-074 * 618.3-06:616.36 MeSH predmet. choroby novorodencov : etiológia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny mastné
komplikácie v gravidite
choroby pečene : etiológia : gravidita
acetylkarnitín : použitie diagnostické
Predmet.heslá LCHAD - deficit * 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom * skríning novorodenecký Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Aut. údaje Dluholucký S., Knapková M. Autor Dluholucký Svetozár 1940-
Spoluautori Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 MeSH predmet. skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 145, č. 11 (2006), s. 886 Systematika 616-008.9-056.7(=214.58) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia : genetika
prevalencia
Rómovia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Riboflavín-senzitívna myopatia Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Górová Renáta
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby s neskorým nástupom
choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia
slabosť svalová : etiológia
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika
mutácia
riboflavín
karnitín
diéta nízkotuková
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok