Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X Súbež.n. X-chromosome linked adrenoleucodystrophy Aut. údaje Júlia Hrachová, Jaroslava Strnová Autor Hrachová Júlia
Spoluautori Strnová Jaroslava
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 261-262 Systematika 616.45-008.64:616.8 MeSH predmet. adrenoleukodystrofia : genetika : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
insuficiencia nadobličiek
choroby kôry nadobličiek
symptómy neurologické
Predmet.heslá adrenomyeloneuropatia * hypokorticizmus * demyelinizácia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal disorders Podnázov clinical, biochemical, genetic and therapeutic aspects proceedings of the international workshop on adrenoleukodystrophy and peroxisomal disorders, Rome, 10-11 november 1989 Aut. údaje edit. Graziella Uziel, Ronald J. A. Wanders, Marco Cappa Ďalší autori Uziel Graziella (Editor)
Wanders Ronald J. A. (Editor)
Cappa Marco (Editor)
ISBN 0-444-81123-0 Roč., číslo 898 (1990) Vyd.údaje Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1990. - 8, 207 s. Edícia Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 898 (1990)
Kapitoly, články Systematika 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.15(061.3) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : chémia
enzýmy : chémia
adrenoleukodystrofia : genetika : chémia
kongresy ako téma : Taliansko
adrenoleukodystrofia
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Počet ex. 2, z toho voľných 0, prezenčne 2 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 534 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne C 534 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Adrenomyeloneuropathie bei Patienten mit Morbus Addison Aut. údaje Cornelia Pietsch Preklad Adrenomyeloneuropathia u pacientov s Addisonovou chorobou Autor Pietsch Cornelia
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 1997. - 90 s. : grafy, tab. Poznámky Dátum obhájenia 05.02.1997 Kapitoly, články Systematika 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.1(043.3) MeSH predmet. Addisonova choroba : komplikácie
adrenoleukodystrofia : krv : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : krv
testovanie biologické
endokrinológia
diagnostika
dizertácie vedecké ako téma
apolipoproteíny : použitie diagnostické
Jazyk dok. nemčina Krajina DB Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 30479 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Haarveränderungen bei Patienten mit Adrenoleukodystrophie Aut. údaje Ekaterina B. Tchitcherina Preklad Poškodenie vlasov u pacientov s adrenoleukodystrofiou Autor Tchitcherina Ekaterina B.
ISBN 3-89703-321-6 Vyd.údaje Marburg : Görich & Weiershäuser , 1999. - 83 s. : il. Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Band 496
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 28.10.1999 Kapitoly, články Systematika 616.594.14:616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.1(043.3) MeSH predmet. adrenoleukodystrofia : krv : genetika
kyseliny mastné : krv
hydrokortizón : krv
testosterón : krv
estradiol : krv
choroby vlasov
alopécia : etiológia
dizertácie vedecké ako téma
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31154 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Hypokorticizmus ako súčasť adrenomyeloneuropatie Aut. údaje L. Beňová ... [et al.] Spoluautori Beňová Lida
Ďalší autori Ochodnický Milan (Autor)
Pullmann Rudolf 1937- (Autor)
Kurča Egon (Autor) 1964-
Mišovicová Nadežda (Autor)
Mokáň Marián 1952- (Autor)
Korporácia Endokrinologické dni 21., september 1998, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 31, mimoriadna príloha, XXI. Endokrinologické dni (1998), s. 10 Systematika 616.43:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
abstrakt z kongresu
adrenoleukodystrofia : etiológia : klasifikácia
fenotyp
chromozóm X : patológia
dieťa
Predmet.heslá hypokorticizmus * adrenomyeloneuropatia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické príznaky a diagnostika Zellwegerovho syndrómu Aut. údaje B. Slezáková ... [et al.] Spoluautori Slezáková Beata
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Chandoga Ján 1950-
Ondriášová J.
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 9S-10S Systematika 616-007-008.6 * 061.3 MeSH predmet. Zellwegerov syndróm : diagnostika : dieťa
poruchy peroxizómové : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
diagnostika
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinicko-rádiologické koreláty leukodystrofií včasného veku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Payerová Jaroslava
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 20 MeSH predmet. leukoencefalopatie : diagnostika : rádiografia : dieťa
adrenoleukodystrofia
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Canavanovej choroba
Pelizaeusova-Merzbacherova choroba
Alexandrova choroba
MRI
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické poruchy a urolitiáza u detí Súbež.n. Metabolic disorders and urolithiasis in children Aut. údaje Margaréta Gecíková, Anna Hlavatá, László Kovács Autor Gecíková Margaréta
Spoluautori Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 267-270 : Tab. Systematika 616.6-003.7-02:616-008.9 MeSH predmet. konkrementy močové : dojča
nefrokalcinóza : dojča
hyperoxalúria primárna : dojča
cystinúria : dojča
poruchy peroxizómové : dojča
choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Súbež.n. New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Aut. údaje Mária Knapková ... [et al.] Spoluautori Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 MeSH predmet. skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok