Výsledky vyhľadávania
Názov Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Glycogen storage disease type II (GSD II, Pompe disease). Current diagnostic and therapeutic options Podnázov klinická kazuistika Aut. údaje Věra Malinová Autor Malinová Věra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 5 (2010), s. 326-330 : ilustr., grafy, obr. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : diagnostika : dieťa
choroby svalov : diagnostika : patológia
diagnostika diferenciálna
nálezy patologicko-anatomické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : analýza : použitie terapeutické
insuficiencia respiračná
Predmet.heslá príznaky a symptómy * hypotónia svalová * Myozyme * ventilácia pľúcna umelá Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Late onset form of Pompe disease Aut. údaje Mattosova S ... [et al.] Preklad Pompeho choroba s neskorým nástupom Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe Súbež.n. Pompe disease - new trends in diagnosis and treatment Aut. údaje Peter Špalek, Anna Hlavatá Autor Špalek Peter
Spoluautori Hlavatá Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 8, č. 5 (2011), s. 225-229 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : etiológia : patológia
glykogenóza, typ II : farmakoterapia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
slabosť svalová
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
terapia enzýmová substitučná
registre
Predmet.heslá Pompeho choroba * alfa-glukozidáza rekombinantná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Súbež.n. Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skríning Pompeho choroby - meranie aktivity α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi Aut. údaje Mattošová S. ... [et al.] Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 25-26 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : krv
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá metóda suchej kvapky krvi Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok