Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. článok
Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] STANÍKOVÁ, Daniela - SŮROVÁ, Martina - TICHÁ, Ľubica - LOBOTKOVÁ, Denisa - GABČOVÁ, Dominika - ŠKOPKOVÁ, M. - KLIMEŠ, Iwar (1951-) - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Monogénová obezita u detí na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2017. ISSN 0069-2328, 2017, roč. 72, č. 5, s. 293-300. článok
Názov Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Aut. údaje R. Maďar ... [et al.] Preklad Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Spoluautori Maďar Rastislav
Ďalší autori Maslenová Danica (Autor)
Ranostajová Katarína (Autor)
Straka Štefan 1932- (Autor)
Baška Tibor (Autor)
Sign. C 1162 Zdroj. dok. Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] MAĎAR, Rastislav - MASLENOVÁ, Danica - RANOSTAJOVÁ, Katarína. Zvýšený výskyt Creutzfeldt-Jakobovej choroby v niektorých lokalitách na Slovensku a prevencia nozokomiálneho prenosu. In Nozokomiálne nákazy : odborný časopis. ISSN 1336-3859, 2007, roč. 6, č. 1, s. 43-48. [1] JANOUTOVÁ, Jana. Popis familiární formy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci. In Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2016. ISSN 1210-7913, 2016, roč. 65, č. 2, s. 145-148. [1] FEKETEOVÁ, Eva - JARČUŠKOVÁ, Dominika - JANÁKOVÁ, Alžbeta - ROZPRÁVKOVÁ, Eva - CIFRÁKOVÁ, Zlatica - FARKAŠOVÁ IANNACCONE, Silvia - RIMÁROVÁ, Kvetoslava - DORKO, Erik - GDOVINOVÁ, Zuzana. Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in Eastern Slovakia from 2004 to 2016. In Central european journal of public health. - Praha : National Institute of Public Health, 2018. ISSN 1210-7778, 2018, vol. 26, suppl., s. S37-S41. [4] SKÁČIK, Pavol - KURČA, Egon (1964-) - SIVÁK, Štefan - ŽÁKOVÁ, Dana - JANÁKOVÁ, Alžbeta - KYČINA, Marián - HLAVATÁ, Erika - DANIŠKOVÁ, Martina. Creutzfeldtova-Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2024. ISSN 1335-9592, 2024, roč. 25, č. 1, s. 30-34. 
nerozpoznaný
Názov Approaches to identification of HNPCC suspected patients in Slovak population Aut. údaje I. Fridrichová ... [et al.] Preklad Dosiahnuté výsledky na identifikáciu suspektnej HNPCC v slovenskej populácii Spoluautori Fridrichová Ivana
Ďalší autori Ilenčíková Denisa (Autor)
Friedl W. (Autor)
Hlavčák Peter (Autor)
Škorvaga Milan (Autor)
Križan Peter (Autor)
Palaj Július (Autor)
Piršel M. (Autor)
Farkašová Eva (Autor)
Bartošová Zdena (Autor)
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 47, č. 4 (2000), s.219-226 : Obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.348-006:577.217 MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : patofyziológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
genotyp
fenotyp
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
Slovensko
Predmet.heslá nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné * analýza DNA mutačná * korelácia genotyp/fenotyp * štúdie klinické * Slovensko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276. [4] HLAVATÝ, Tibor. Prekancerózy hrubého čreva. In Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-1473, 2009, roč. 8, č. 1, s.39-43. [2] BARTOŠOVÁ, Zdena - ZÁVODNÁ, K. - KRIVULČÍK, T. - UŠÁK, Ján - MLKVÁ, Iveta - KRUŽLIAK, Tibor - HROMEC, Juraj - UŠÁKOVÁ, Vanda - KOPECKÁ, Iveta - VEREŠ, Peter - BARTOŠOVÁ, Z. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária. STK11/LKB1 germline mutations in the first Peutz-Jeghers syndrome patients identified in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2007, vol. 54, no. 2, s.101-107. článok
Názov Evaluation of an amplicon-based custom gene panel for the diagnosis of hereditary tumors Aut. údaje S. Shinriki Spoluautori Shinriki S.
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 67, no. 4 (2020), s. 898-908 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. nádory : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie panelové * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna hemochromatóza a hereditárna trombofília - naše "európske dedičstvo"? Aut. údaje László Kovács, Daniel Kuba, John A. Phillips Autor Kovács László 1950-2017
Spoluautori Kuba Daniel
Phillips John A.
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 4, č. 4 (1998), s. 12-14 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 616.151.511+616-003.829.1-056.7 MeSH predmet. hemochromatóza : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : využitie
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] ZLOCHA, Jozef - KOVÁCS, László - POŽGAYOVÁ, Slávka - KUPČOVÁ, Viera (1951-) - DURÍNOVÁ, S. Molekulovo-genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy. In Vnitřní lékařství : časopis České internistické společnosti a Slovenskej internistickej spoločnosti. ISSN 0042-773X, 2006, roč. 52, č. 6, s. 602-608. [2] KUPČOVÁ, Viera (1951-) - TURECKÝ, Ladislav. Hereditárna hemochromatóza z pohľadu klinika - prehľad a vlastné skúsenosti. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2022. ISSN 0457-4214, 2022, roč. 71, č. 11, s. 443-457. článok
Názov Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Aut. údaje R. Sepp ... [et al.] Preklad Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Spoluautori Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Korporácia Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH predmet. delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Immunohistochemical detection of the hMLH1 and hMSH2 proteins in hereditary non-polyposis colon cancer and sporadic colon cancer Aut. údaje P. Plevová ... [et al.] Preklad Imunohistochemická detekcia hMLH1 a hMSH2 proteínov pri vrodenom nepolypóznom a pri sporadickom nádore hrubého čreva Spoluautori Plevová Pavlína
Křepelová Anna
Sekowská Martina 1975-
Sedláková Eva
Čuřík Romuald
Foretová Lenka 1957-
Navrátilová M.
Novotný J.
Zapletalová Jana
Palas J.
Nieslanik J.
Horáček J.
Dvořáčková Jana 1956-
Kolář Zdeněk 1953-
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 51, no. 4 (2004), p. 275-284 : Tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.34-006.6-089-07 MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : terapia
nádory hrubého čreva : diagnostika : chirurgia
imunohistochémia : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
repetície mikrosatelitné : genetika : imunológia
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276. článok
Názov Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Aut. údaje Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Preklad Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Autor Kotysová Lívia
Spoluautori Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok