Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Aut. údaje R. Maďar ... [et al.] Preklad Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Spoluautori Maďar Rastislav
Ďalší autori Maslenová Danica (Autor)
Ranostajová Katarína (Autor)
Straka Štefan 1932- (Autor)
Baška Tibor (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1162 Zdroj. dok. Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. Systematika 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
nerozpoznaný
Názov Approaches to identification of HNPCC suspected patients in Slovak population Aut. údaje I. Fridrichová ... [et al.] Preklad Dosiahnuté výsledky na identifikáciu suspektnej HNPCC v slovenskej populácii Spoluautori Fridrichová Ivana
Ďalší autori Ilenčíková Denisa (Autor)
Friedl W. (Autor)
Hlavčák Peter (Autor)
Škorvaga Milan (Autor)
Križan Peter (Autor)
Palaj Július (Autor)
Piršel M. (Autor)
Farkašová Eva (Autor)
Bartošová Zdena (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 47, č. 4 (2000), s.219-226 : Obr., tab. Systematika 616.348-006:577.217 MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : patofyziológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
genotyp
fenotyp
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
Slovensko
Predmet.heslá nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné * analýza DNA mutačná * korelácia genotyp/fenotyp * štúdie klinické * Slovensko Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Evaluation of an amplicon-based custom gene panel for the diagnosis of hereditary tumors Aut. údaje S. Shinriki Spoluautori Shinriki S.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 67, no. 4 (2020), s. 898-908 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. nádory : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie panelové * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna hemochromatóza a hereditárna trombofília - naše "európske dedičstvo"? Aut. údaje László Kovács, Daniel Kuba, John A. Phillips Autor Kovács László 1950-2017
Spoluautori Kuba Daniel
Phillips John A.
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 4, č. 4 (1998), s. 12-14 : Obr., tab. Systematika 616.151.511+616-003.829.1-056.7 MeSH predmet. hemochromatóza : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Aut. údaje R. Sepp ... [et al.] Preklad Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Spoluautori Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Korporácia Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Systematika 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH predmet. delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Immunohistochemical detection of the hMLH1 and hMSH2 proteins in hereditary non-polyposis colon cancer and sporadic colon cancer Aut. údaje P. Plevová ... [et al.] Preklad Imunohistochemická detekcia hMLH1 a hMSH2 proteínov pri vrodenom nepolypóznom a pri sporadickom nádore hrubého čreva Spoluautori Plevová Pavlína
Křepelová Anna
Sekowská Martina 1975-
Sedláková Eva
Čuřík Romuald
Foretová Lenka 1957-
Navrátilová M.
Novotný J.
Zapletalová Jana
Palas J.
Nieslanik J.
Horáček J.
Dvořáčková Jana 1956-
Kolář Zdeněk 1953-
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 51, no. 4 (2004), p. 275-284 : Tab. Systematika 616.34-006.6-089-07 MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : terapia
nádory hrubého čreva : diagnostika : chirurgia
imunohistochémia : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
repetície mikrosatelitné : genetika : imunológia
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Aut. údaje Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Preklad Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Autor Kotysová Lívia
Spoluautori Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok