Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. článok
Názov A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Aut. údaje Gombos Z. ... [et al.] Preklad Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Spoluautori Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Predmet.heslá adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov A single-centre experience with broader predictive testing for anti-EGFR therapy in metastatic colorectal cancer patients Aut. údaje Hajkova, N. - Ticha, I. - Dundr, P. Preklad Skúsenosti jedného centra so širším prediktívnym testovaním pre anti-EGFR terapiu pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom Autor Hajkova N.
Spoluautori Ticha I.
Dundr Pavel
Korporácia Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Zdroj. dok. Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 57-58 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. nádory kolorektálne
analýza DNA, mutačná
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia KRAS * mutácia NRAS * terapia anti-EGFR monoklonálnymi protilátkami Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Active search for patients with familial hypercholesterolemia in the Czech Republic Aut. údaje T. Freiberger ... [et al.] Spoluautori Freiberger Tomáš
Grombiříková H.
Kopálková L.
Kuhrová V.
Kozák Libor 1960-2007
Korporácia Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Medzinárodné sympózium 13., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 4 (2005), s. 255 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153.922-008.61-056.7(437.1/.2):061.3 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : klasifikácia : etiológia : patológia
dizajn epidemiologického výskumu : dieťa
apolipoproteíny B : analýza
analýza DNA, mutačná : využitie
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok
Názov Advances in andrology Podnázov Freiburg, 20-22 March 1997 Aut. údaje edit. C. Keck, F. Geisthövel Preklad Pokroky v andrológii. Freiburg, 20.-22. marca 1997 Ďalší autori Keck C. (Editor)
Geisthövel F. (Editor)
Korporácia European Academy of Andrology
Vyd.údaje Oxford : Blackwell Science , 1997. - 78 s. Edícia International Journal of Andrology ; Suppl. 3, ISSN 1350-4908
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Systematika 616.697-07-08:575:577.2:611.013.11/.12(061.3) MeSH predmet. aberácie chromozómové
faktor F
infertilita mužov
spermatogenéza
gény
genetika lekárska
poradenstvo genetické
biológia molekulárna
analýza DNA, mutačná
aneuploidia
inseminácia umelá
výsledok gravidity
etika lekárska
kongresy ako téma : Nemecko
translokácia genetická
darcovstvo oocytu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
formy kyslíka, reaktívne
Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Roč., číslo Vol. 20 Suppl. 3 (1997) Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2894 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] STANÍKOVÁ, Daniela - SŮROVÁ, Martina - TICHÁ, Ľubica - LOBOTKOVÁ, Denisa - GABČOVÁ, Dominika - ŠKOPKOVÁ, M. - KLIMEŠ, Iwar (1951-) - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Monogénová obezita u detí na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2017. ISSN 0069-2328, 2017, roč. 72, č. 5, s. 293-300. článok
Názov Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Súbež.n. Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Aut. údaje Vanda Repiská ... [et al.] Spoluautori Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Sign. C 2864 Zdroj. dok. Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Predmet.heslá choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BÔŽIK, Mário. Metastázujúci choriokarcinóm u 26-ročnej ženy - kazuistika. In Klinická onkologie. - Praha : Ambit Media, 2011. ISSN 0862-495X, 2011, roč. 24, č. 2, s. 137-142. [4] BÔŽIK, Mário. Gestačná trofoblastová choroba - choriokarcinóm (kazuistika). In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2011. ISSN 1335-0625, 2011, roč. 18, č. 1, s. 31-35. článok
Názov Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Aut. údaje R. Maďar ... [et al.] Preklad Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Spoluautori Maďar Rastislav
Ďalší autori Maslenová Danica (Autor)
Ranostajová Katarína (Autor)
Straka Štefan 1932- (Autor)
Baška Tibor (Autor)
Sign. C 1162 Zdroj. dok. Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] MAĎAR, Rastislav - MASLENOVÁ, Danica - RANOSTAJOVÁ, Katarína. Zvýšený výskyt Creutzfeldt-Jakobovej choroby v niektorých lokalitách na Slovensku a prevencia nozokomiálneho prenosu. In Nozokomiálne nákazy : odborný časopis. ISSN 1336-3859, 2007, roč. 6, č. 1, s. 43-48. [1] JANOUTOVÁ, Jana. Popis familiární formy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci. In Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2016. ISSN 1210-7913, 2016, roč. 65, č. 2, s. 145-148. [1] FEKETEOVÁ, Eva - JARČUŠKOVÁ, Dominika - JANÁKOVÁ, Alžbeta - ROZPRÁVKOVÁ, Eva - CIFRÁKOVÁ, Zlatica - FARKAŠOVÁ IANNACCONE, Silvia - RIMÁROVÁ, Kvetoslava - DORKO, Erik - GDOVINOVÁ, Zuzana. Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in Eastern Slovakia from 2004 to 2016. In Central european journal of public health. - Praha : National Institute of Public Health, 2018. ISSN 1210-7778, 2018, vol. 26, suppl., s. S37-S41. [4] SKÁČIK, Pavol - KURČA, Egon (1964-) - SIVÁK, Štefan - ŽÁKOVÁ, Dana - JANÁKOVÁ, Alžbeta - KYČINA, Marián - HLAVATÁ, Erika - DANIŠKOVÁ, Martina. Creutzfeldtova-Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2024. ISSN 1335-9592, 2024, roč. 25, č. 1, s. 30-34. 
nerozpoznaný