Výsledky vyhľadávania
Názov 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Aut. údaje Seeman P. ... [et al.] Spoluautori Seeman Pavel 1966-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá DNA diagnostika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok
Názov Aktuálne možnosti liečby SMA Aut. údaje Okáľová K. Autor Okáľová Katarína
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 14-15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * risdiplam * onasemnogén abeparvovek * mechanizmus účinku Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálny stav starostlivosti o pacientov s SMA na Slovensku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Korporácia Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 18 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálny stav starostlivosti o pacientov so SMA na Slovensku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Korporácia Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 52., 2022, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 52. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou Galandove dni : 24. - 25. november 2022, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. S3 (2022), s. 15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Anestézia pri neuropatii Charcot-Marie-Tooth - kazuistika Súbež.n. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease - case report Aut. údaje Peter Firment, Jozef Firment Autor Firment Peter
Spoluautori Firment Jozef
Sign. C 3132 Zdroj. dok. Anestéziológia a intenzívna medicína. - ISSN 1339-0155. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 1, č. 1 (2012), s. 36-38 : ilustr., fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba
anestézia celková
anestézia intravenózna
látky neuromuskulárne
Predmet.heslá kazuistika * anestézia celková intravenózna * sugammadex Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Anesteziologický manažment pacienta so SMA a nervovosvalovým ochorením Aut. údaje Nedomová B. Autor Nedomová Barbora
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 11-12 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby neuromuskulárne
atrofia svalová spinálna
manažment starostlivosti o pacienta
anesteziológia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Anestéziologický manažment u dieťaťa so SMA pri operačnej liečbe deformít chrbtice Aut. údaje Nedomová B. Autor Nedomová Barbora
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. anestézia : dieťa
atrofia svalová spinálna : chirurgia
deformity chrbtice
starostlivosť perioperačná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Asociácia myasténie gravis a bulbospinálnej atrofie Aut. údaje Andrea Hergottová ... [et al.] Spoluautori Hergottová Andrea
Špalek Peter
Ďurovčíková Darina
Lexová Kolejáková Katarína
Schnorrer Milan 1930-
Cibulčík František
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 20-21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. myasthenia gravis : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia
diagnostika včasná
komorbidita
atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok