Výsledky vyhľadávania
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Chaperóny a ich úloha v patogenéze metabolických ochorení Aut. údaje Jankó V., Hlavatá A. Autor Jankó Viktor
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 34-35 MeSH predmet. choroby metabolické : farmakoterapia
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
ambroxol
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
galaktóza
Fabryho choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá izofagomín * Gaucherova choroba typ 1 * 1-deoxynojirimycín * Pompeho choroba * 1-deoxygalaktonojirimycín * deficit alfa-galaktozidázy A Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Podnázov understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Aut. údaje guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Preklad Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Korporácia International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
ISSN 0803-5326 Roč., číslo Vol. 95 suppl. 451 (2006) Vyd.údaje Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2(063) MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Švédsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Možnosti liečby Fabryho choroby Aut. údaje Juríčková K., Jankó V., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Jankó Viktor
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 58-59 MeSH predmet. Fabryho choroba : patofyziológia : farmakoterapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
testovanie genetické
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok