Výsledky vyhľadávania
Názov Aarskog-Scottův syndrom Aut. údaje Fialová V., Věříšová P. Autor Fialová V.
Spoluautori Věříšová P.
Korporácia Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou 14., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 2146, Z 2147 Zdroj. dok. XIV. Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou : 31. 5. - 1. 6. 2019, Holiday Inn, Bratislava : zborník abstraktov. - [Bratislava : A-medi management] , 2019 . - ISBN 978-80-89797-47-9 . - S. 16-17 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X
príznaky a symptómy
choroby očné
strabizmus
terapeutika
súrodenci
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Aarskogov–Scottov syndróm * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X Súbež.n. X-chromosome linked adrenoleucodystrophy Aut. údaje Júlia Hrachová, Jaroslava Strnová Autor Hrachová Júlia
Spoluautori Strnová Jaroslava
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 261-262 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.45-008.64:616.8 MeSH predmet. adrenoleukodystrofia : genetika : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
insuficiencia nadobličiek
choroby kôry nadobličiek
symptómy neurologické
Predmet.heslá adrenomyeloneuropatia * hypokorticizmus * demyelinizácia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic aspects of the normal and pathological traits in humans Aut. údaje Daniel Böhmer, Vanda Repiská Preklad Genetické aspekty normálnych a patologických rysov u ľudí Autor Böhmer Daniel
Spoluautori Repiská Vanda
Vydanie first ed. Vyd.údaje Bratislava : Asklepios , 2009. - 79 s. : ilustr., grafy, schémy, tab., 25 cm Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 575(075.8) * 616-056.7 * 616-007 MeSH predmet. javy genetické
choroby genetické, vrodené : genetika
choroby genetické, viazané na chromozóm X
dedičnosť multifaktoriálna
mutagenéza
analýza cytogenetická
gametogenéza
aberácie chromozómové
cyklus bunkový - kontrolné body
apoptóza
teratológia
terminológia ako téma
Forma, žáner učebnica
ISBN 978-80-7167-139-8 (brož.) Počet ex. 2, z toho voľných 2 Druh dok. Skriptá Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info U 10859 sklad Rovinka - monografické dokumentyU 10860 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genetické minimum Súbež.n. Genetic minimum Časť.dok. 2.. Genetické vyšetrenie a úvod k monogénovým chorobám Aut. údaje Darina Ďurovčíková Autor Ďurovčíková Darina
Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Zv. 15, č. 1-2 (2008), s. 31-34 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Systematika 616-056.7 * 575 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : prevencia a kontrola
testovanie genetické
techniky klinické laboratórne
choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
starostlivosť prekoncepčná
poradenstvo genetické
Predmet.heslá choroby monogénové * poruchy genetické * vyšetrenie genetické * dedičnosť Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetika pre prax Aut. údaje D. Ďurovčíková Autor Ďurovčíková Darina
Sign. C 2814 Zdroj. dok. Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO . - Roč. 1, č. 3 (2003), s. 9-11 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-056.7-07 MeSH predmet. genetika lekárska : história : metódy
choroby genetické, viazané na chromozóm X : klasifikácia : diagnostika
testovanie genetické : využitie
predispozícia k chorobe, genetická : genetika : prevencia a kontrola
záťaž genetická
rodokmeň
analýza DNA, mutačná
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Aut. údaje Gašperíková, D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Korporácia Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Indikácie a možnosti genetického vyšetrenia v pediatrii Súbež.n. Indications and possibilities of genetic examination in pediatrics Aut. údaje Jana Behunová Autor Behunová Jana
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 3 (2006), s. 124-131 : obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-007.1-053.2-07 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : epidemiológia : diagnostika : patológia
testovanie genetické : dieťa
genetika lekárska
choroby genetické, viazané na chromozóm X
abnormality vrodené : klasifikácia : diagnostika : dieťa
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
Predmet.heslá choroby genetické * vyšetrenie genetické * indikácie * anomálie vrodené * choroby multifaktoriálne * dysmorfie malé Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BEHUNOVÁ, Jana. Genetické vyšetrenie v pediatrii - indikácie a metódy. In VARGOVÁ, Veronika. Vybrané kapitoly z pediatrie : vysokoškolské učebné texty. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika, 2012. ISBN 978-80-7097-960-0, s. 105-121. [4] KROŠLÁKOVÁ, Barbora - JESEŇÁK, Miloš - KROŠLÁK, Milan - BÁNOVČIN, Peter (1954-). DiGeorgeov syndróm v klinickej praxi pediatra - skúsenosti jedného centra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 20150130. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 1, s. 5-9. článok
Názov Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Podnázov understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Aut. údaje guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Preklad Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Korporácia International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
Vyd.údaje Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Jazyk dok. angličtina Krajina Švédsko Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Systematika 616-008-053.2(063) MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Forma, žáner kongres
ISSN 0803-5326 Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Roč., číslo Vol. 95 suppl. 451 (2006) Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Majú pacienti s kongenitálnou trombocytopéniou novú terapeutickú nádej? Aut. údaje M. Grešíková ... [et al.] Spoluautori Grešíková Monika
Šemberová Jana
Freiberger Tomáš
Ravčuková Barbora
Korporácia Hemofilické dni s medzinárodnou účasťou. Konferencia 9., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 2004 Zdroj. dok. IX. hemofilické dni s medzinárodnou účasťou : konferencia pri príležitosti Svetového dňa hemofílie : 27. - 28. apríl 2017, Lindner Hotel Gallery Central, Bratislava : abstrakty prednášok. - [Bratislava : FARMI-PROFI] , 2017 . - ISBN 978-80-972285-2-1 . - S. 19 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X
trombocytopénia : vrodené : terapia : dieťa
Wiskottov-Aldrichov syndróm
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá trombocytopénia kongenitálna * trombocytopénia viazaná na X-chromozóm * trombomimetiká * eltrombopag Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok