Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "choroby genetické vrodené diagnostika etiológia genetika"
Názov Environmental factors and congenital malformations Aut. údaje E. Szabova, W. Rantova Preklad Environmentálne faktory a kongenitálne malformácie Autor Szabová E.
Spoluautori Rantova W.
Korporácia Farmakologické dni 52., 2002, Martin, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 103, č. 9 (2002), s. 341 Systematika 613.5/.6:616-056.7-053.31:312.8:061.3 MeSH predmet. prostredie životné a verejné zdravie : účinky nežiaduce : analýza : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
zdravie pri práci : zákonodarstvo a právna veda : štatistika a číselné údaje
gravidita : genetika
štatistika demografická
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Glutamine and glutamate in the differential diagnosis of hyperammonemias, organic acidurias, the hyperinsulinism/hyperammonemia (HIHA) syndrome and hyperglutamic acidemia Aut. údaje J.G.M. Huijmans ... [et al.] Preklad Glutamín a glutamát v diferenciálnej diagnóze hyperamoniémie, organickej acidúrie a syndrómu hyperinzulinizmu/hyperamoniémie (HIHA) a hyperglutamickej acidémie Spoluautori Huijmans J.G.M.
de Klerk J.B.C.
Wiliams M.
Cairo W.I.
van der Meijden E.
Duran Marinus
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326 Systematika 616.379-008.64:577.15:575.113:061.3 MeSH predmet. hyperinzulinizmus : vrodené : enzymológia : genetika
hyperamonémia : enzymológia : diagnostika : genetika
kyselina glutámová : analýza : použitie diagnostické
acidóza : diagnostika : etiológia
dusík močoviny v krvi
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Idiopatická hypoalbuminémia (analbuminémia) Súbež.n. Idiopathic hypoalbuminemia (analbuminemia) Aut. údaje Š. Rosipal, M. Debreová, R. Rosipal Autor Rosipal Štefan 1942-2022
Spoluautori Debreová Marianna
Rosipal Robert
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 525 Systematika 616.3:575.113:616-053.2:061.3 MeSH predmet. hypoalbuminémia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
genetika lekárska
hyperlipoproteinémie
artérioskleróza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické poruchy ako príčina urolititiázy u detí Súbež.n. Metabolic causes of urolithiasis in children Aut. údaje M. Gecíková ... [et al.] Spoluautori Gecíková Margaréta
Hlavatá Anna
Futas Ján
Schich Behúlová Darina
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 477-478 Systematika 616.613-003.7-08:061.3 MeSH predmet. konkrementy močové
choroby metabolické : komplikácie : diagnostika
dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
prognóza
diagnostika
cystinúria : diagnostika : etiológia : genetika
konkrementy obličkové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Phenylketonuria and adulthood - what is the actual situation in the east slovakia region? Aut. údaje Ľ. Potočňáková ... [et al.] Preklad Fenylketonúria a dospelosť - aká je aktuálna situácia vo východoslovenskom regióne? Spoluautori Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Vasilíková Mária
Szabóová Anna
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
psychopatológia
dietoterapia : metódy
prieskumy a dotazníky : klasifikácia : normy a štandardy : využitie
náklady na ochorenie
deti dospelé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Unexplained familial methylmalonic aciduria: a benign situation or an unidentified inborn error? Aut. údaje M. Gunduz ... [et al.] Preklad Esenciálna familiárna metylmalónová acidúria: priaznivá situácia alebo neidentifikovaná vrodená chyba? Spoluautori Gunduz M.
Ezgu F.S.
Tumer L.
Hasanoglu A.
Biberoglu G.
Fowler B.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325 Systematika 577.15:575.113:061.3 MeSH predmet. kyselina metylmalónová : moč
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
moč : chémia
vitamín B12 : analýza
kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
homocysteín : analýza : použitie diagnostické
chromatografia : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Urea cycle disorders - pitfalls in diagnosis Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Preklad Choroby z patológie metabolizmu močoviny - chyby v diagnóze Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec J.
Zeman Jiří 1950-
Gregová Elena
Dvořáková Lenka
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 319-320 : Tab. Systematika 612.015.33:616-008.831:575.113:061.3 MeSH predmet. dusík močoviny v krvi
diagnostika diferenciálna
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
hyperamonémia : diagnostika : etiológia : genetika
ornitín : účinky nežiaduce : analýza
psychiatria biologická : metódy
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výskyt a molekulovo-genetická diagnostika hereditárnej hemochromatózy na Slovensku Aut. údaje L. Kovács ... [et al.] Spoluautori Kovács László 1950-2017
Ďalší autori Zlocha Jozef (Autor)
Požgayová Slávka (Autor)
Dúbrava Martin 1960- (Autor)
Kupčová Viera 1951- (Autor)
Pavlíková Daniela (Autor)
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : Bonus . - Č. 2 (2003), s. 7-10 : Obr., tab. Systematika 616-003.829.1-07-08:575.113(437.6) MeSH predmet. hemochromatóza : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
mutagenéza
cirhóza pečene : komplikácie : etiológia : genetika
venesekcia : metódy : využitie
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok