Výsledky vyhľadávania
Názov 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2004), s. 24 Systematika 616.153-008.83:575.113:061.3 Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : komplikácie : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
starostlivosť dlhodobá : metódy : organizácia a riadenie
ekonomika lekárska : klasifikácia
kvalita života : psychológia
spolupráca medzinárodná
dieťa
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu Aut. údaje Gabriela Hrčková, Eva Pálková Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Pálková Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 61-64 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
strata sluchu
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
rodičia
postoj
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B * c.6529dupC * p.His2117ProfsX15 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie Aut. údaje Hamidová O. ... [et al.] Spoluautori Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Hornová Jarmila
Urminská M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 MeSH predmet. syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy Aut. údaje A. Šalingová ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Ďalší autori Horáková Júlia (Autor)
Vasilenková Alena (Autor)
Schich Behúlová Darina (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 Systematika 616.153.1-008.64:616-074:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
biotín : metabolizmus : genetika
enzýmy : krv : deficit : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Detekcia chybného odberu choriových klkov metódami molekulárnej genetiky Súbež.n. Detection of incorrect sampling of chorionic villi using methods of molecular genetics Aut. údaje J. Šimko ... [et al.] Spoluautori Šimko Juraj
Ďalší autori Zatkalíková Lívia (Autor)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Mináriková O. (Autor)
Štencl Peter 1951- (Autor)
Križko Marián (Autor)
Holomáň Karol 1945-2019 (Autor)
Šimko Fedor (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862 . - Roč. 5, č. 1 (1998), s. 34-37 : Obr. Systematika 618.344-07:616-056.7 MeSH predmet. biopsia choriónových klkov : metódy : klasifikácia : využitie
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patológia
fétus : cytológia : patológia
bias selektívny
ženy : gravidita
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Súbež.n. Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Aut. údaje A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Autor Gerinec Anton 1947-
Spoluautori Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 488 Zdroj. dok. Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Systematika 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH predmet. glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické minimum Súbež.n. Genetic minimum Časť.dok. 2.. Genetické vyšetrenie a úvod k monogénovým chorobám Aut. údaje Darina Ďurovčíková Autor Ďurovčíková Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Zv. 15, č. 1-2 (2008), s. 31-34 : ilustr., tab. Systematika 616-056.7 * 575 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : prevencia a kontrola
testovanie genetické
techniky klinické laboratórne
choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
starostlivosť prekoncepčná
poradenstvo genetické
Predmet.heslá choroby monogénové * poruchy genetické * vyšetrenie genetické * dedičnosť Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Hereditárny angioedém Súbež.n. Hereditary angioedema Aut. údaje K. Sedláčková ... [et al.] Spoluautori Bergendiová Katarína
Ďalší autori Michaličková Júlia 1940-2023 (Autor)
Paulovičová Ema (Autor)
Hrubiško Martin 1958- (Autor)
Poznámky Res. slov., angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 10, č. 3 (2000), s. 5-8 : Tab. Systematika 616.5-002-097:577.2:57.083:615.35 MeSH predmet. angioedém : diagnostika : etiológia
proteíny inaktivujúce komplement C1 : účinky nežiaduce : imunológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : imunológia
anaboliká : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
komplement C4 : analýza : genetika : imunológia
komplement C2 : analýza : genetika : imunológia
diagnostika diferenciálna
Predmet.heslá edém angioneurotický * inaktivátory komplementu 1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika mutácie zodpovednej za častú a závažnú formu primárneho kongenitálneho glaukómu Súbež.n. DNA-based detection of a mutation responsible for severe and freguent form of primary congenital glaucoma Aut. údaje M. Plášilová, A. Gerinec, V. Ferák Autor Plášilová Martina
Spoluautori Gerinec Anton 1947-
Ferák Vladimír 1938-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 488 Zdroj. dok. Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 281-288 : Obr., tab. Systematika 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH predmet. glaukóm : genetika : diagnostika : etnológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
mutácia : genetika
systém enzýmov cytochrómu P-450
gény : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok