Názov	Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení
Aut. údaje	Špalek P.
Autor	Špalek Peter
Korporácia	Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko

Sign.	CP 3034
Zdroj. dok.	Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
MeSH predmet.	choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia choroby zriedkavé registre glykogenóza, typ II alfa-glukozidázy neuropatie amyloidné familiárne dystrofie svalové elektrokardiografia kanalopatie fenotyp
Forma, žáner	abstrakt z kongresu
Predmet.heslá	Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis
Druh dok.	Rozpis článkov z periodík
Báza dát	ČLÁNKY

Názov	Dedičný nefrotický syndróm
Súbež.n.	Hereditary nephrotic syndrome
Aut. údaje	Miroslav Šašinka, Katarína Furková
Autor	Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori	Furková Katarína 1948-

Sign.	C 3072
Zdroj. dok.	Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab.
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Poznámky	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH predmet.	syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia podocyty membrána bunková proteíny mutácia príznaky a symptómy alfa-fetoproteíny : gravidita prognóza dieťa
Predmet.heslá	syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6
Druh dok.	Rozpis článkov z periodík
Báza dát	ČLÁNKY

Názov	Genetic disease
Podnázov	diagnosis and treatment
	proceedings of the fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry
Aut. údaje	(ed.) Albert A. Dietz, (execut. ed.) Virginia S. Marcum
Ďalší autori	Dietz Albert A. 1910-1982 (Editor) Marcum Virginia S. (Editor)
Vyd.údaje	Washington, D.C. : American Association for Clinical Chemistry , 1983. - xviii, 317 s. : il.
Jazyk dok.	angličtina
Krajina	Spojené štáty
Systematika	616-056.7-07-08(061.3)
MeSH predmet.	choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia kongresy ako téma : Spojené štáty americké
ISBN	0-915274-20-5
Počet ex.	1, z toho voľných 1
Druh dok.	Monografie
Báza dát	KNIHY

Názov	Checkliste - Genetische Beratung
Aut. údaje	Ursel Theile; Mitarb. Gesa Schwanitz, Tiemo Grimm, Klaus Zerres
Preklad	Genetické poradenstvo - príručka
Autor	Theile Ursel
Ďalší autori	Schwanitz Gesa (Autor) Grimm Tiemo (Autor) Zerres Klaus (Autor)
Vyd.údaje	Stuttgart : Thieme , 1992. - 13, 387 s. : tab., obr.
Edícia	Checklisten der aktuellen Medizin
Jazyk dok.	nemčina
Krajina	DB
Systematika	575.1:616-056.7
MeSH predmet.	poradenstvo genetické choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
ISBN	3-13-765501-3
Počet ex.	1, z toho voľných 1
Druh dok.	Príručky
Báza dát	KNIHY

Názov	Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku
Súbež.n.	New disorders suitable for newborn screening in Slovakia
Aut. údaje	Mária Knapková ... [et al.]
Spoluautori	Knapková Mária Okáľová Katarína Mydlová Zuzana Tabačáková Katarína Dluholucký Svetozár 1940-

Sign.	C 3070
Zdroj. dok.	Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Poznámky	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH predmet.	skríning novorodenecký : trendy choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia atrofia svalová spinálna imunodeficiencia kombinovaná ťažká adrenoleukodystrofia galaktozémie novorodenec
Heslá geogr.	Slovensko
Druh dok.	Rozpis článkov z periodík
Báza dát	ČLÁNKY
Ohlasy	[1] KUDERAVÁ, Zuzana - KOZÁR, Marek - JURKO, Tomáš - LENHARTOVÁ, Nina - SUROVIAKOVÁ, Stanislava - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2023. ISSN 0069-2328, 2023, roč. 78, č. 4, s. 206-209.

Názov	Problém hemochromatózy
Aut. údaje	Dušan Rapoš
Autor	Rapoš Dušan

Sign.	CP 2939
Zdroj. dok.	Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 15, č. 15, Lekárske listy (1998), s. 4 : Tab.
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Systematika	616.36-003.826
MeSH predmet.	hemochromatóza : klasifikácia : etiológia : patológia železo : metabolizmus diagnostika choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia prognóza
Druh dok.	Rozpis článkov z periodík
Báza dát	ČLÁNKY

Názov	Vrodené poruchy imunity
Aut. údaje	Miloš Jeseňák, Peter Bánovčin a kol.
Autor	Jeseňák Miloš 1980-
Spoluautori	Bánovčin Peter 1954-
Vyd.údaje	Bratislava : A-medi management , 2014. - 580 s. : ilustr., fotogr., grafy, obr., tab., 24 cm
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Poznámky	Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky. - Monografia je určená jednak pre klinických imunológov, ale aj pre iných špecialistov či lekárov primárneho kontaktu, ktorí sa vo svojej praxi stretávajú s pacientmi trpiacimi na rôzne poruchy imunity
MeSH predmet.	choroby imunitného systému : diagnostika : terapia choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
ISBN	978-80-970825-6-7 (viaz.)
Počet ex.	2, z toho voľných 2
Druh dok.	Monografie
Báza dát	KNIHY
Ohlasy	[4] JESEŇÁK, Miloš - KOLEJÁKOVÁ, Štefánia - PETROVIČOVÁ, Otília - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Ťažká kombinovaná imunodeficiencia - varovné príznaky v klinickej praxi pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 20150418. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 2, s. 87 a 89-91.
	[4] HOCHMUTH, Luděk. Recidivujúce infekcie dýchacích ciest z pohľadu imunológa. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2015. ISSN 1339-5912, 2015, roč. 3, č. 1, s. 144-149.
	[2] STRAKOVÁ, Jana. Selektívna deficiencia IgA - pohľad z praxe. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2015. ISSN 1335-0013, 2015, zv. 25, č. 2, s. 15 a 17-20.
	[4] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - HRUBIŠKOVÁ, Katarína - HRUBIŠKO, Martin - VAVROVÁ, Ľudmila - PAYER, Juraj (1958-) - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Hereditárny angioedém - raritné ochorenie v podmienkach Slovenska. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2017. ISSN 1338-2551, 2017, roč. 7, č. 1-2, s. [1] a 5-7.
	[4] REPKO, Miroslav - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - ŠOLTÝSOVÁ, Beáta (1980-). Recidivujúce infekcie dýchacích ciest u detí - vlastné skúsenosti. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 3, s. 125-128.
	[4] PODMANICKÁ, Zuzana - RAJČANOVÁ, Viera - OKÁĽOVÁ, Katarína - KRÁLINSKÝ, Karol (1960-) - BUBANSKÁ, Eva - FILLOVÁ, Helena - ČIŽNÁR, Peter - HORÁKOVÁ, Júlia - ŠUFLIARSKA, Sabina - CHOCHOLOVÁ, Alica. Od symptómu k syndrómu. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-8168, 2017, roč. 18, č. 6, s. 255-258.
	[2] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - PETRISKOVÁ, Jela - KAPUSTOVÁ, Lenka - REPKO, Miroslav - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - BUC, Milan (1944-). Imunoglobulín D a jeho význam v zdraví a chorobe. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2018. ISSN 1335-0013, 2018, zv. 28, č. 1, s. 4-7.
	[4] FERTAĽOVÁ, Terézia - HADAŠOVÁ, Lívia - ONDRIOVÁ, Iveta - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Subcutánna aplikácia imunoglobulínov. In Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia : časopis Slovenskej komory sestier a pôrodných asistentiek. - Bratislava : Slovenská komora sestier a pôrodných asistentiek, 2018. ISSN 1336-183X, 2018, roč. [16], č. 2, 1 elektronický optický disk, Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia2018-02, s. 19-22.
	[4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136].
	[1] URBANČÍKOVÁ, Ingrid. Očkovanie osôb s vrodenými poruchami imunity. In Vakcinologie. - Praha : Mladá fronta, 2018. ISSN 1802-3150, 2018, roč. 12, č. 4, s. 145 - 146.
	[4] RAFFÁČ, Štefan - GABZDILOVÁ, Juliana. Bežná variabilná imunodeficiencia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1335-8359, 2018, roč. 18, č. 12, s. 511-516.
	[4] MARTINÁSKOVÁ, Klára. Závažná herpetická infekcia a atopická dermatitída so zvýšeným IgE. In Dermatológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-1746, 2019, roč. 13, č. 1, s. 20-23.
	[1] NAVRÁTILOVÁ, Marcela - BUGOVÁ, Gabriela - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - BALHÁREK, Tomáš - JANÍČKOVÁ, Mária - HAJTMAN, Andrej (1952-). Prejavy chronickej granulómovej choroby v ORL oblasti. In Otorinolaryngologie a foniatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 1210-7867, 2018, roč. 67, č. 4, s. 119-123.
	[1] FERTAĽOVÁ, Terézia - ONDRIOVÁ, Iveta - HADAŠOVÁ, Lívia - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Liečba protilátkových imunodeficiencií subkutánnymi imunoglobulínmi. In Praktický lékař : časopis pro další vzdělávání lékařů v praxi. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0032-6739, 2018, roč. 98, č. 3, s. 131-133.
	[4] BALKOVÁ, Eva. Čo môže (a má) robiť imunológ pre gastroenterológa. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : Bonus C.C.S., 2023. ISSN 1335-0013, 2023, zv. 33, č. 4, s. 12-15.

Signatúra	Lokácia	Dislokácia	Info
K 57100	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 57101	sklad Rovinka - monografické dokumenty

Názov	Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata
Aut. údaje	Štefan Sršeň, Klára Sršňová; predhovor Victor A. McKusick
Autor	Sršeň Štefan 1923-2006
Spoluautori	Sršňová Klára
Ďalší autori	McKusick Victor Almon 1921-2008 (Autor úvodu, atď.)
Vydanie	3., preprac. a rozš. vyd.
Vyd.údaje	Martin : Osveta , 2000. - 409 s. : il. + 1 samostatná príl.
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Poznámky	Obsahuje 1 samostat. príl.: Ľudský genóm, 2001. - Obsahuje zoznam ilustrácií a tabuliek. - Obsahuje bibliogr. odkazy a register
Systematika	575.1:616-007-053.1-056.7(035)
MeSH predmet.	genetika lekárska choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola techniky genetické
Forma, žáner	príručka
ISBN	80-8063-021-6
Počet ex.	10, z toho voľných 9, prezenčne 1
Druh dok.	Príručky
Báza dát	KNIHY
Ohlasy	[2] BOROŇOVÁ, Iveta - BERNASOVSKÝ, Ivan - BERNASOVSKÁ, Jarmila. Prenatal cytogenetic analysis in the Presov region (Slovakia) in 1999-2004. In Bratislavské lekárske listy/Bratislava medical journal : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. ISSN 0006-9248, 2006, vol. 107, no. 6-7, s. 269-271.
	[4] TOČKOVÁ, Jana - ČISLÁKOVÁ, Lýdia - MIKULOVÁ, Jana - HULJAKOVÁ, Mária. Laboratórna diagnostika a liečba chlamýdiových urogenitálnych infekcií. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo. ISSN 1335-0862, 2006, roč. 13, č. 2, s. 65-68.
	[3] CERMAN, Jaroslav - NĚMEČEK, Stanislav. Molekulární a genetické aspekty tumorigeneze nervového systému a hypofýzy. In NÁHLOVSKÝ, Jiří. Neurochirurgie. - Praha : Galén : Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-319-2, s. 82-103.
	[4] VOJTAŠŠÁK, Ján - KORBEĽ, Miroslav (1956-) - VOJTAŠŠÁK, Branislav. Význam vyšetrenia spontánneho potratu pre klinickú prax. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2007, roč. 5, č. 2, s. 82-88.
	[4] VOJTAŠŠÁK, Ján - KORBEĽ, Miroslav (1956-) - VOJTAŠŠÁK, Branislav. Význam vyšetrenia spontánneho potratu pre klinickú prax. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2007, roč. 5, č. 2, s. 89-95.
	[4] POLÁČEK, Hubert - MIŠOVICOVÁ, Naďa - ZELEŇÁK, Kamil - ŠTEVÍK, M. - POLÁČEK, H. jr. Osteochondrodysplázie, súčasné názory na etiopatogenézu a možnosti ich zobrazenia. In Slovenská rádiológia. ISSN 1335-0625, 2008, roč. 15, č. 2, s. 32-40.
	[3] FALT, Přemysl - FOJTÍK, P. - KLIMENT, M. Gastrointestinální polypózní syndromy. In Interní medicína pro praxi. - Olomouc : Solen, 2009. ISSN 1212-7299, 2009, roč. 11, č. 12, s. 558-560.
	[4] JESEŇÁK, Miloš - RENNEROVÁ, Zuzana - VOJTUŠOVÁ, Zuzana - PLAMEŇOVÁ, Ivana - BÁNOVČIN, Peter. Primárne poruchy imunity v detskom veku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 6, s. 289-297.
	[3] GALBAVÝ, Drahomír - OMELKA, R. - BAUEROVÁ, M. - HUNÁK, O. Vzťah polymorfizmov v ESR, CALCR a VDR génoch k hustote kostného minerálu, markerom kostného obratu a výskytu fraktúr v populácii slovenských osteoporotických žien. In Osteologický bulletin : časopis věnovaný problematice skeletu. - Praha : Trios, 2010. ISSN 1211-3778, 2010, roč. 15, č. 4, s. 156-164.
	[4] POLÁČEK, Hubert - MURGAŠ, Dalibor - ZELEŇÁK, Kamil - SÝKORA, Ján - NOSÁĽ, Slavomír - ŠTEVÍK, Martin - MIŠOVICOVÁ, Nadežda. Diagnostika trecheoezofageálnej [i.e. tracheoezofageálnej] fistuly, kazuistika. In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2012. ISSN 1335-0625, 2012, roč. 19, č. 1, s. 31-33.
	[4] MURGAŠ, Miroslav. Príčiny neurovývinových porúch. In MURGAŠ, Miroslav et al. Vývin mozgu a jeho poruchy. - Martin : Vydavateľstvo Osveta, 2011. ISBN 978-80-8063-369-1, s. 76-84.

Signatúra	Lokácia	Dislokácia	Info
K 48425	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48428	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48429	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48473	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48474	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49028	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49029	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49030	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49031	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49032	študovňa monografickej literatúry	Genetika	len prezenčne

Výsledky vyhľadávania