Výsledky vyhľadávania
Názov 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2004), s. 24 Systematika 616.153-008.83:575.113:061.3 Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : komplikácie : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
starostlivosť dlhodobá : metódy : organizácia a riadenie
ekonomika lekárska : klasifikácia
kvalita života : psychológia
spolupráca medzinárodná
dieťa
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Abstracts from 6th International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases: From Gametes to Embryo Podnázov Milan, 18-20 May 1992 Preklad Abstrakty z konferencie o skorej prenatálnej diagnostike dedičných chorôb. Od gaméty k embryu Roč., číslo Vol. 12 Suppl. (1992) Vyd.údaje Chichester : Wiley & Sons , 1992. - 187 s. Edícia Prenatal Diagnosis ; Suppl.
Kapitoly, články Systematika 618.33:616-056.7(061.3)(08) MeSH predmet. embryo cicavcov : patológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika
diagnostika prenatálna
choroby plodu
kongresy ako téma
choroby plodu
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2620 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Akí budeme? Aut. údaje Michal Ondrejčák, Ivan Garčár Autor Ondrejčák Michal 1944-
Spoluautori Garčár Ivan
Sign. C 3080 Zdroj. dok. Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : Reklamná agentúra Svetlonos , 2008 . - Roč. 3, č. 4 (2008), s. 24-26 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr. MeSH predmet. genetika lekárska
služby lekárskej genetiky
choroby genetické, vrodené : diagnostika
Forma, žáner interview
Predmet.heslá genetika klinická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení Aut. údaje Špalek P. Autor Špalek Peter
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
registre
glykogenóza, typ II
alfa-glukozidázy
neuropatie amyloidné familiárne
dystrofie svalové
elektrokardiografia
kanalopatie
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Caroliho choroba Súbež.n. Caroli's disease Aut. údaje M. Krajčírová ... [et al.] Spoluautori Krajčírová Mária
Zlocha Jozef
Haviar Dušan
Kirňák Juraj
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 503 Systematika 616.361-007-053.2:061.3 MeSH predmet. Caroliho choroba : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
faktory vekové
enzýmy a koenzýmy : analýza : použitie diagnostické
výkony chirurgické na žlčovom systéme : metódy
ultrasonografia : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Celiakia, najčastejšia príčina chronickej poruchy výživy u detí Súbež.n. Coeliac disease, the most frequent cause of chronic nutrition disorder in children Aut. údaje Miroslav Šašinka, Milan Kuchta Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Kuchta Milan
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 47, č. 1 (1998), s. 35-38 : Obr., tab. Systematika 616.341-002-053.2 MeSH predmet. celiakia : diagnostika : etiológia : terapia
poruchy výživy detí : diagnostika : prevencia a kontrola : terapia
glutény : účinky nežiaduce : chémia : metabolizmus
autoimunita : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : prevencia a kontrola
diagnostika diferenciálna : dieťa
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění Aut. údaje Vanda Franková ... [et al.] Spoluautori Franková Vanda 1967-
Serbinová Iveta
Matěj Radoslav 1974-
Koukolík František 1941-
Sikora Jakub
Belšan Tomáš
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3032 Zdroj. dok. Psychiatria pre prax. - ISSN 1335-9584. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 6 (2004), s. 302-305 : Obr., tab. Systematika 616.832-004.5-056.7 MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : klasifikácia : etiológia
demencia : diagnostika : etiológia : ľudia pokročilého veku
choroby genetické, vrodené : diagnostika
prióny : účinky nežiaduce : klasifikácia
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner kazuistiky
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo odhalia testy DNA? Aut. údaje Mariana Paulinyová, Ľudovít Kádasi Autor Paulinyová Mariana
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 143 Zdroj. dok. Zdravie : fit, krása, pohoda. - ISSN 0044-1953. - Bratislava : Spoločnosť 7 PLUS . - Roč. 59, č. 2 (2003), s. 26-27 : Fotogr. Systematika 577.113:577.2:575.1 MeSH predmet. DNA : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
analýza DNA, mutačná : využitie
Forma, žáner interview
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo všetko môže porušiť funkciu sluchového orgánu? Aut. údaje Ivan Klačanský Autor Klačanský Ivan 1923-2008
Sign. C 2837 Zdroj. dok. Slovenský gong : mesačník o problematike sluchovo postihnutých občanov . - Roč. 9(29), č. 2 (2000), s. 6-7 : Obr. Systematika 616.28-008.1 MeSH predmet. poruchy sluchu : vrodené : komplikácie : diagnostika
ucho : abnormality : poranenia : patológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia
strata sluchu : komplikácie : etiológia : dieťa
nádory ucha : klasifikácia : diagnostika
Predmet.heslá ucho * poruchy sluchu * choroby dedičné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičný nefrotický syndróm Súbež.n. Hereditary nephrotic syndrome Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab. MeSH predmet. syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
podocyty
membrána bunková
proteíny
mutácia
príznaky a symptómy
alfa-fetoproteíny : gravidita
prognóza
dieťa
Predmet.heslá syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok