Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "choroby genetické vrodené genetika diagnostika terapia"
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 31.10.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Súbež.n. Hereditary disorders of glomerular basal membrane Časť.dok. 1. časť. Alportov syndróm Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Aut. údaje Štefan Sršeň, Klára Sršňová Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Spoluautori Sršňová Klára
ISBN 80-8063-185-9 (viaz.) Vydanie 4., preprac. a rozšír. vyd. Vyd.údaje Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2005. - 445 s., [1] s. obr. príl. : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. - Skratky Kapitoly, články Diabetes mellitus
Genetika diabetes mellitus
Systematika 575.1:616-007-053.1-056.7(075.8) MeSH predmet. genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
prevencia primárna
techniky genetické
aberácie chromozómové
diagnostika prenatálna
Forma, žáner učebnica
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 51300 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54264 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54265 sklad Rovinka - monografické dokumenty