Výsledky vyhľadávania
Názov 1. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou Aut. údaje Alica Kapellerová Autor Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 3, č. 6 (1997), s. 7 Heslá akcie Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou ( 1. : 1997 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
abnormality vrodené : klasifikácia
neonatológia : trendy
alergológia a imunológia : klasifikácia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Analýza DNA v diagnostike monogénno-dedičných ochorení Aut. údaje Ľudovít Kadási Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 3, 5 : Obr., tab. Systematika 616-056.7:577.213.3 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia
analýza DNA, mutačná : využitie
hybridizácia nukleových kyselín : genetika
replikácia DNA : genetika
DNA-riadená DNA-polymeráza : klasifikácia
Predmet.heslá choroby dedičné * DNA analýza mutačná * hybridizácia nukleových kyselín * DNA replikácia * DNA-polymeráza DNA-dependentná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné nefropatie Aut. údaje Miroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Šagát Tibor 1942-
Ďalší autori Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
ISBN 978-80-89631-59-9 (brož.) Vydanie Prvé vyd. Vyd.údaje Bratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register Kapitoly, články Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
prognóza
Anotácia Nie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 58467 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58468 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58469 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 02.05.2024) Názov Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Súbež.n. Hereditary defects of glomerular basement membrane Podnázov benígna familiárna hematúria a nahromadenie neštruktúrnych bielkovín Časť.dok. 2. časť Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. hematúria : etiológia : genetika : diagnostika
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : patofyziológia : genetika
membrána glomerulov, bazálna : patológia
syndróm necht-jabĺčko
fibronektíny
laminín
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá syndróm tenkých bazálnych membrán * hematúria benígna familiárna * nefropatia glomerulovej bazálnej membrány typu I * HANAC * Piersonov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Developments of neonatal screening in Taiwan Aut. údaje Kwang-Jen Hsiao, Szu-Hui Chiang, Tze-Tze Liu Preklad Plánovanie neonatálneho skríningu na Taivane Autor Hsiao Kwang-Jen
Spoluautori Chiang Szu-Hui
Liu Tze-Tze
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325-326 Systematika 577.15:575.113(529):061.3 MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy
vývin dieťaťa : klasifikácia
choroby metabolické a poruchy výživy : vrodené : enzymológia : genetika
plánovanie zdravotnícke : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
komplexy multienzýmové : analýza : použitie diagnostické
Heslá geogr. Taiwan
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch Aut. údaje John Fernandes ... [et al.]; prekl. Sylvie Šťastná Spoluautori Fernandes John
Saudubray Jean-Marie
van den Berghe Georges
Walter John H.
Ďalší autori Šťastná Sylvie (Prekladateľ)
ISBN 978-80-7387-096-6 (viaz.) Vydanie 4. vydání Vyd.údaje Praha : Nakladatelství TRITON , 2008. - 607 s. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Kapitoly, články Systematika 616-008-056.7-07-08(075.8) MeSH predmet. choroby metabolické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
Forma, žáner učebnica
Preklad z Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. - : Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2006 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 2, z toho voľných 1 Druh dok. Učebnice Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info U 10250 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 01.07.2024) U 10430 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Súbež.n. Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Systematika 616.3:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická porucha spôsobujúca miernu hyperhonocysteinémiu Súbež.n. Genetic defect associated with mild hyperhomcysteinemia Aut. údaje J. Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Ponec Jozef
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 533-534 Systematika (616.153.478.6+616.153.915):061.3 MeSH predmet. hyperhomocysteinémia : komplikácie : diagnostika
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : komplikácie : diagnostika
mutácia bodová : genetika : imunológia
infarkt myokardu : komplikácie : diagnostika
príhoda náhla cievna mozgová
kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická starostlivosť o rodiny s hereditárne podmienenými nádorovými chorobami Aut. údaje Peter Križan Autor Križan Peter
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 8 Systematika 616-006-056.7 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia
programy riadenej starostlivosti : ekonomika : organizácia a riadenie
polypóza črevná adenomatózna : klasifikácia : diagnostika
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika
nádory prsníka : patológia : prevencia a kontrola
skríning hromadný : metódy
Predmet.heslá choroby dedičné * programy starostlivosti, riadené * polypóza črevná adenomatózna * nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné * nádory prsníka * skríning hromadný Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hemochromatóza a benígna symetrická lipomatóza - stále plné záhad Aut. údaje Jaroslava Richterová ... [et al.] Spoluautori Richterová Jaroslava
Ďalší autori Ponťuch Peter 1950- (Autor)
Boča Milan 1934- (Autor)
Galbavý Štefan 1946- (Autor)
Poznámky Res. slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 3, č. 10 (2003), s. 599-603 : Obr. Systematika 616-003.829.1-056.7 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia
hemochromatóza : etiológia : metabolizmus : patológia
lipomatóza mnohopočetná symetrická : etiológia : patológia : história
techniky klinické laboratórne : využitie
muži
kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok