Výsledky vyhľadávania

  1. NázovKedy myslíme na geneticky podmienené ochorenie v pediatrii?
    Aut. údajeIlenčíková D.
    Autor Ilenčíková Denisa
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : dieťa
    príznaky a symptómy
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  2. NázovNezvyčajná príčina torpídnej hypochlorémie u 2 súrodencov
    Aut. údajeChocholová M., Podracká Ľ.
    Autor Chocholová Mária
    Spoluautori Podracká Ľudmila
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 49-50
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : dieťa
    poruchy acidobázickej rovnováhy
    poruchy vodnej a elektrolytovej rovnováhy
    alkalóza
    hnačka
    chloridy
    analýza sekvenčná
    mutácia
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá chloridorea kongenitálna * hypochlorémia * mutácia génu SLC26A3 * kazuistika (dvaja súrodenci)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  3. NázovSyndróm renálnych cýst a diabetu
    Aut. údajeGabriela Hrčková
    Autor Hrčková Gabriela
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 132
    MeSH predmet. syndróm
    choroby obličiek, cystické : etiológia : diagnostika : terapia
    diabetes mellitus
    choroby genetické, vrodené
    príznaky a symptómy
    prognóza
    Predmet.heslá syndróm renálnych cýst a diabetu (RCAD)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  4. NázovFamiliárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy
    Aut. údajeMiloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka
    Autor Kuriačka Miloš
    Spoluautori Orosová Jaroslava
    Pohanka Vladimír 1948-
    Korporácia Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 1., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 2879
    Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2018 . - Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30
    MeSH predmet. dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené
    analýza DNA, sekvenčná
    analýza DNA, mutačná
    mutácia meniaca zmysel
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá dyskinéza ciliárna primárna * mutácia génu ARMC4 * výskyt choroby familiárny * kazuistika (traja súrodenci a matka)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  5. NázovVyužitie expertných systémov u pacientov v ambulancii lekárskej genetiky - kazuistika
    Aut. údajeMistrík M.
    Autor Mistrík Martin
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 35-36
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    abnormality vrodené : dieťa
    testovanie genetické : metódy
    softvér
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá program FACE2GENE * fotografie tváre pacienta - počítačová analýza * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  6. NázovHypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov
    Aut. údajeGiertlová M. ... [et al.]
    Spoluautori Giertlová Mária
    Minárik Gabriel
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Kolníková Miriam
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etnológia
    choroby neurodegeneratívne
    efekt zakladateľa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  7. NázovVýročný kongres SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)
    PodnázovAtény, 3. - 7. september 2018
    Aut. údajeVladimír Bzdúch
    Autor Bzdúch Vladimír
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 5 (2018), s. 262-[263]  : ilustr., fareb. fotogr.
    Heslá akcie Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Výročný kongres ( 2018 : Atény, Grécko )
    MeSH predmet. kongresy ako téma
    choroby metabolické : novorodenec
    choroby genetické, vrodené
    cholesterol
    Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    Niemannova-Pickova choroba, typ C
    deficit mevalonátkinázy
    dieťa
    novorodenec
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  8. NázovTransplantácia pri liečbe dedičných metabolických porúch
    Aut. údajeHlavatá A. ... [et al.]
    Spoluautori Hlavatá Anna
    Adamcová-Selčanová Svetlana
    Juríčková Katarína
    Brennerová Katarína
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e33
    Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
    poruchy metabolizmu, vrodené
    poruchy močovinového cyklu, vrodené
    choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
    transplantácia pečene
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  9. NázovPontocerebelární hypoplazie
    Súbež.n.Pontocerebellar hypoplasia
    Aut. údajeTereza Svrčinová ... [et al.]
    Spoluautori Svrčinová Tereza
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 18, č. 1 (2017), s. 58-61. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 1 (2017), s. 52-55  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. choroby mozočka : klasifikácia : genetika : zobrazovanie diagnostické
    choroby genetické, vrodené
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    ataxia mozočková
    poruchy psychomotorické
    mikrocefália
    epilepsia
    dyskinézy
    prognóza
    atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ
    degenerácie spinocerebelárne
    Friedreichova ataxia
    dyssynergia mozočka myoklonická
    ataxia teleangiektázia
    ataxie spinocerebelárne
    Predmet.heslá hypoplázia pontocerebelárna - klasifikácia, genetika * Werdnigova-Hoffmannova choroba * Marinescov-Sjögrenov syndróm * Ramsay Huntov mozočkový syndróm * Louis-Barovej syndróm * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  10. NázovDedičné nefropatie
    Aut. údajeMiroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič
    Autor Šašinka Miroslav 1935-
    Spoluautori Furková Katarína 1948-
    Šagát Tibor 1942-
    Ďalší autori Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
    ISBN978-80-89631-59-9 (brož.)
    VydaniePrvé vyd.
    Vyd.údajeBratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
    abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    prognóza
    AnotáciaNie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 58467
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58468
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58469
    sklad Rovinka - monografické dokumenty