Výsledky vyhľadávania

  1. NázovNezvyčajná príčina torpídnej hypochlorémie u 2 súrodencov
    Aut. údajeChocholová M., Podracká Ľ.
    Autor Chocholová Mária
    Spoluautori Podracká Ľudmila
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 49-50
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : dieťa
    poruchy acidobázickej rovnováhy
    poruchy vodnej a elektrolytovej rovnováhy
    alkalóza
    hnačka
    chloridy
    analýza sekvenčná
    mutácia
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá chloridorea kongenitálna * hypochlorémia * mutácia génu SLC26A3 * kazuistika (dvaja súrodenci)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  2. NázovKedy myslíme na geneticky podmienené ochorenie v pediatrii?
    Aut. údajeIlenčíková D.
    Autor Ilenčíková Denisa
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : dieťa
    príznaky a symptómy
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  3. NázovSyndróm renálnych cýst a diabetu
    Aut. údajeGabriela Hrčková
    Autor Hrčková Gabriela
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 132
    MeSH predmet. syndróm
    choroby obličiek, cystické : etiológia : diagnostika : terapia
    diabetes mellitus
    choroby genetické, vrodené
    príznaky a symptómy
    prognóza
    Predmet.heslá syndróm renálnych cýst a diabetu (RCAD)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  4. NázovVplyv veku rodičov na výskyt vývojových chýb v prenatálnom a novorodeneckom veku
    Aut. údajeFrantišek Cisárik
    Autor Cisárik František
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. slov.
    Sign.C 3161
    Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2017 . - Roč. 7, č. 1 (2017), 1 elektronický optický zdroj, 225357.pdf, s. 1-10
    MeSH predmet. vek matky v gravidite
    choroby genetické, vrodené : epidemiológia
    incidencia
    riziko
    potrat spontánny
    poruchy chromozómové
    aneuploidia
    Downov syndróm
    diagnostika prenatálna
    gravidita
    novorodenec
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá štatistika vývojových chýb * gravidita po 35. roku života
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z elektronických zdrojov
    Báza dátELEKTRONICKÉ ZDROJE
    článok

    článok

    Do košíka



  5. NázovAutozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - vždy iná, a predsa tá istá
    Súbež.n.Autosomal recessive polycystic kidney disease - always different, but still the same
    Aut. údajeGabriela Hrčková ... [et al.]
    Spoluautori Hrčková Gabriela
    Kizeková Zuzana
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Vasovčák Peter
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 4 (2017), s. 156-160  : ilustr., fotogr.
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : diagnostika : genetika : terapia
    obličky : patológia : zobrazovanie diagnostické
    cirhóza pečene
    progresia choroby
    zlyhanie obličiek, chronické
    choroby genetické, vrodené
    dieťa
    novorodenec
    Forma, žáner kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  6. Názov50. výroční cytogenetická konference
    PodnázovPraha 6, Hotel DAP, 7. a 8. září 2017
    program a sborník abstraktů
    Korporácia Česko-slovenská biologická společnost. Cytogenetická sekce
    Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, VFN a 1. LF UK v Praze
    Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
    Výroční cytogenetická konference 50., 2017, Praha, Česko
    ISBN(brož.)
    Vyd.údaje[S.l. : s.n.] , c2017. - 125 s. : ilustr. (fareb.), schémy, 21 cm
    MeSH predmet. cytogenetika
    nádory
    diagnostika prenatálna
    choroby genetické, vrodené
    abnormality vrodené
    Forma, žáner kongresy
    abstrakty
    Jazyk dok.čeština, angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Zborníky
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    Z 2040
    sklad Rovinka - monografické dokumenty


  7. NázovPohľad na život ženy pri pozitivite mutácie génu BRCA 1/BRCA 2
    Aut. údajeLinda Limbergová, Katarína Jandová, Igor Rusňák
    Autor Limbergová Linda
    Spoluautori Jandová Katarína
    Rusňák Igor 1957-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3100
    Zdroj. dok. Sexuológia : časopis Slovenskej sexuologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8820. - Nové Zámky : PSYCHOPROF , 2017 . - Roč. 17, č. 1 (2017), s. 33-38  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. nádory prsníka : etiológia : prevencia a kontrola : psychológia
    choroby genetické, vrodené : genetika : chirurgia
    dysfunkcie psychosexuálne : farmakoterapia
    gény BRCA1
    gény BRCA2
    sexualita
    u ženského pohlavia
    Predmet.heslá karcinóm prsníka * dispenzácia
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  8. NázovVrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika
    Aut. údajeMartin Mistrík
    Autor Mistrík Martin
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3154
    Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2017 . - Roč. 5, č. 4 (2017), s. 88-93  : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch.
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
    abnormality dýchacieho systému
    fibróza cystická
    dyskinéza ciliárna
    deficit alfa 1-antitrypsínu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  9. NázovZriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning
    Aut. údajeChandoga J. ... [et al.]
    Spoluautori Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Pavel
    Repiský Marián
    Lexová Kolejáková Katarína
    Mattošová Slavomíra
    Lisyová Jana
    Juhosova Miriama
    Ďurina Pavol
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 13-14
    MeSH predmet. choroby zriedkavé : epidemiológia : diagnostika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika
    testovanie genetické
    analýza sekvenčná
    skríning novorodenecký
    Európska únia
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  10. NázovZriedkavé ochorenia u detí
    Súbež.n.Rare diseases in children
    Aut. údajeJana Kosnáčová
    Autor Kosnáčová Jana
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 2855
    Zdroj. dok. Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku. - ISSN 1335-0560. - Bratislava : Charis , 2017 . - Vol. 24, no. 1-2 (2017), s. 11-13
    MeSH predmet. choroby zriedkavé
    choroby genetické, vrodené
    skríning novorodenecký
    Criglerov-Najjarov syndróm : terapia
    atrézia žlčových ciest : diagnostika : terapia
    dieťa
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka