Výsledky vyhľadávania
Názov Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Aut. údaje Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Preklad Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Autor Kotysová Lívia
Spoluautori Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kostné dysplázie Aut. údaje Baxová A. Autor Baxová A.
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 27-28 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie kostné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Aut. údaje Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Autor Bolčeková Anna
Spoluautori Cisárik František
Paučinová Ivana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Profesor J. Spranger o klinickom prístupe k pacientom s genetickými syndrómami Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 57, č. 12 (2002), s. 730 Systematika 616.71-007 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Aut. údaje Ilenčíková D. .... [et al.] Spoluautori Ilenčíková Denisa
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e24-e25 Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
osteochondrodysplázie : diagnostika : genetika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok