Výsledky vyhľadávania
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné ochorenia lyzozómového kompartmentu a možnosti ich diagnostiky Aut. údaje K. Jankovičová ... [et al.] Spoluautori Jankovičová K.
Ďalší autori Chandoga Ján 1950- (Autor)
Böhmer Daniel (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S25 Systematika 616-008.9-07:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
choroby lyzozómové : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky lyzozomálnych ochorení Súbež.n. The possibilities of prenatal genetic diagnosis of lysosomal diseases Aut. údaje M. Gažo ... [et al.] Spoluautori Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 13, č. 3 (2006), s. 95-98 : tab. Systematika 618.33:616-056.7:616-008.9-07 MeSH predmet. diagnostika prenatálna
choroby lyzozómové : diagnostika : genetika
Fabryho choroba : diagnostika
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika
lipidózy : diagnostika
amniocentéza
Predmet.heslá poruchy lyzozomálne * glykoproteinózy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Súbež.n. New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine Aut. údaje Marek Nemčovič ... [et al.] Spoluautori Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
oligosacharidy : analýza : moč
techniky klinické laboratórne
Predmet.heslá oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Novinky v diagnostike a liečbe lyzozómových chorôb Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 36-37 MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : dieťa
metóda suchej kvapky krvi
terapeutika
terapia enzýmová substitučná
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Práca expertného centra pre lyzozómové choroby Aut. údaje Hlavatá A. Autor Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 10 Heslá korp. Národný ústav detských chorôb. Bratislava, Slovensko MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
zariadenia zdravotnícke
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá centrum pre dedičné metabolické poruchy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prenatal diagnosis of perplexing cases of lipidoses Aut. údaje Ahmed L Aboul Nasr, Ekram M Fateen Preklad Prenatálna diagnostika spletitých prípadov lipidózy Autor Aboul Nasr Ahmed
Spoluautori Fateen Ekram
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 11 (2008), s. 493-496 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. lipidózy : diagnostika : gravidita
choroby lyzozómové : diagnostika : enzymológia
diagnostika prenatálna
klky chóriové
enzýmy : analýza
beta-glukozidáza : analýza
sfingolipidózy : diagnostika
Forma, žáner skúšanie klinické
Predmet.heslá aktivita enzýmová Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení Aut. údaje Nemčovič M. ... [et al.] Spoluautori Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 45 MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
oligosacharidy : moč : analýza
techniky klinické laboratórne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá MALDI-TOF/TOF MS Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok