Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Leucodystrophies and poliodystrophies Aut. údaje edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Preklad Leukodystrofie a poliodystrofie Ďalší autori Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
Vyd.údaje Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edícia Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko, Spojené štáty Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Systematika 616.8-008 MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Novinky v liečbe lyzozómových porúch s postihnutím CNS Podnázov 10. medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách, Madrid, 1.-2. apríl 2011 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 5 (2011), s. 257-258 : ilustr. (fareb.), fotogr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému : terapia
choroby centrálneho nervového systému : terapia
terapia enzýmová substitučná : trendy
genisteín : použitie terapeutické
bariéra hematoencefalická
choroby metabolické
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
glykozaminoglykány
kongresy ako téma
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Aut. údaje Peter Špalek, Ivan Martinka Autor Špalek Peter
Spoluautori Martinka Ivan
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. článok
Názov Progresívne myoklonické epilepsie Súbež.n. Progressive myoclonus epilepsies Aut. údaje Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Autor Timárová Gabriela
Spoluautori Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Predmet.heslá atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Projekt časné diagnostiky Pompeho nemocí u vysoce rizikové populace dětí a mladistvých v ČR Aut. údaje Hana Ošlejšková, Štefania Rusnáková, Stanislav Voháňka Autor Ošlejšková Hana 1956-
Spoluautori Rusnáková Štefania
Voháňka Stanislav
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 18 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : epidemiológia : dieťa
alfa-glukozidázy : deficit : použitie diagnostické
choroby lyzozómové, nervového systému : patofyziológia : dieťa : adolescent
diagnostika včasná : dieťa : adolescent
štúdie pilotné
Heslá geogr. Česká republika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * metóda suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vyhledávání Pompeho nemoci v dospělé populaci ČR: zkušenosti prvního roku Aut. údaje Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Autor Voháňka Stanislav
Spoluautori Ošlejšková Hana 1956-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17-18 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : patofyziológia : diagnostika
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : dospelý
skríning hromadný : metódy
choroby svalov : patofyziológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok