Výsledky vyhľadávania
Názov Aká je vaša diagnóza? Odpovede Aut. údaje Luděk Ryba Autor Ryba Luděk
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2007 . - Roč. 8, č. 4 (2007), s. 230-231 : ilustr., graf Systematika 616-008.9-056.7-053.3 * 577.125 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika : dojča
kyseliny mastné
3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
príznaky a symptómy : dojča
spektrometria hmotnostná tandemová
acetylkarnitín : krv
HELLP syndróm
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Súbež.n. Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Systematika 616.3:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nejčastější metabolické myopatie Aut. údaje S. Voháňka Autor Voháňka Stanislav
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 22 MeSH predmet. choroby svalov : diagnostika : genetika
choroby metabolické : diagnostika : genetika
slabosť svalová
rabdomyolýza
glykogenóza, typ V
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
glykogenóza, typ II
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie metabolické Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Variabilita prejavov Wilsonovej choroby Súbež.n. Morbus Wilson: variability of manifestation Aut. údaje Ľubomír Michalko, Stanislav Oravec, D. Michalik Autor Michalko Ľubomír
Spoluautori Oravec Stanislav 1948-
Michalík Dušan
Poznámky Res. angl., nem.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234 . - Roč. 8(22), č. 3 (1998), s. 19-20 Systematika 616-056.7:612.015.3:546.56 MeSH predmet. meď : analýza : metabolizmus
choroby metabolické : diagnostika : genetika : patológia
choroby genetické, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
ceruloplazmín : analýza : použitie diagnostické : metabolizmus
pečeň : patológia : metabolizmus
degenerácia hepatolentikulárna : diagnostika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok