Výsledky vyhľadávania
Názov Coffinov-Sirisovej syndróm Aut. údaje Gabriela Hrčková Autor Hrčková Gabriela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Súbež.n. Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vzácná onemocnění v kostce Aut. údaje Kateřina Kubáčková a kolektiv Autor Kubáčková Kateřina
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edícia Edice Aeskulap
Poznámky Register. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Forma, žáner príručka
Anotácia Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Vzácne formy monogénového diabetu Aut. údaje Gašperíková D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 9-10 MeSH predmet. diabetes mellitus : genetika
analýza DNA, sekvenčná : využitie
choroby zriedkavé : genetika
variabilita genetická
Wolframov syndróm
nanizmus mulibrey
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diabetes monogénový * sekvenovanie celoexómové * syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * Mitchellov-Rileyho syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov XXII. Izakovičov memoriál Podnázov 6.-7. októbra 2011 Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Izakovičov memoriál 22., 2011, Spišská Nová Ves, Slovensko
ISBN 978-80-970953-0-7 (brož.) Vyd.údaje [S. l. : s. n. , 2011]. - [40] listov : ilustr., fotogr., tab., 30 cm Kapitoly, články Dôležitosť informovaného súhlasu (súhlas s genetickým vyšetrením) v praxi klinického genetika (kazuistika)
Systematika 577.21(063)(048.3) * 57.08 * 616/618-07:575 Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska : trendy
ceny a ocenenia
osobnosti významné
diagnostika prenatálna : trendy
choroby zriedkavé : genetika
nádory : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : trendy
Forma, žáner kongres
abstrakty
Jazyk dok. čeština, angličtina, slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1601 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov XXV. Izakovičov memoriál Podnázov zborník abstraktov 1. - 3.10. 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Fakultná nemocnica Trenčín
Slovenská lekárska spoločnosť
Izakovičov memoriál 25., 2014, Trenčianske Teplice, Slovensko
ISBN (brož.) Vyd.údaje Bratislava : Slovak Medical Association , 2014. - 83 s. : ilustr., tab., 21 cm Kapitoly, články Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Forma, žáner kongres
abstrakty
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1797 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov XXVI. Izakovičov memoriál Podnázov 30. 9. - 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava abstrakty Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Slovenská lekárska spoločnosť
Alpha medical
Izakovičov memoriál. Celoštátny kongres lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou 26., 2015, Zemplínska Šírava, Slovensko
ISBN (brož.) Vyd.údaje [S.l. : s.n. , 2015]. - 50 s. : tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy Kapitoly, články Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
testovanie genetické
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Forma, žáner kongres
abstrakty
Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1879 sklad Rovinka - monografické dokumenty