Výsledky vyhľadávania
Názov Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Aut. údaje Paučinová I. ... [et al.] Spoluautori Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Genetické varianty ANO3 u pacientov s cervikálnou dystóniou Aut. údaje Habalová V. ... [et al.] Spoluautori Habalová Viera
Haň Vladimír
Klimčáková Lucia
Škorvánek Matej
Židzik Jozef
Gdovinová Zuzana 1959-
Korporácia Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Zdroj. dok. Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 45 MeSH predmet. tortikolis : genetika
variabilita genetická
chromozómy ľudské, pár 11
exóny
intróny
oblasti neprekladané
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystónia cervikálna * gén anoctamin 3 (ANO3) * varianty génu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypertetraploidný myelóm s del 5q31 a t(11;14) - kazuistika Aut. údaje A. Žákovičová ... [et al.] Spoluautori Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lengyelová Kristína
Blahová Andrea
Oravcová Alexandra
Baluchová Katarína
Tatayová Lucia
Farkaš Firas
Mistrík Martin 1951-
Harrachová D.
Vachálková C.
Szépe Peter
Korporácia Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou 8., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VII. Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou : 20.- 22. október 2016, Bratislava. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 16, č. S7 (2016), s. 46 MeSH predmet. myelóm mnohopočetný : diagnostika : genetika
translokácia genetická
chromozómy ľudské, pár 11
chromozómy ľudské, pár 14
analýza cytogenetická
cytometria prietoková
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá myelóm mnohopočetný atypický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině Súbež.n. Louis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family Aut. údaje E. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler Autor Seemanová Eva
Spoluautori Mišovicová Nadežda
Schindler D.
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668 : Obr. Systematika 575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711 MeSH predmet. ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
nestabilita chromozómová
konsangvinita
poruchy chromozómové
chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
diagnostika prenatálna
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok