Výsledky vyhľadávania
Názov Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Aut. údaje Ruszova, E. ... [et al.] Preklad Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Spoluautori Ruszová Ema
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypertetraploidný myelóm s del 5q31 a t(11;14) - kazuistika Aut. údaje A. Žákovičová ... [et al.] Spoluautori Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lengyelová Kristína
Blahová Andrea
Oravcová Alexandra
Baluchová Katarína
Tatayová Lucia
Farkaš Firas
Mistrík Martin 1951-
Harrachová D.
Vachálková C.
Szépe Peter
Korporácia Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou 8., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VII. Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou : 20.- 22. október 2016, Bratislava. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 16, č. S7 (2016), s. 46 MeSH predmet. myelóm mnohopočetný : diagnostika : genetika
translokácia genetická
chromozómy ľudské, pár 11
chromozómy ľudské, pár 14
analýza cytogenetická
cytometria prietoková
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá myelóm mnohopočetný atypický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Podnázov Québec, 22-23 September 1995 Aut. údaje edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Preklad Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Ďalší autori Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Roč., číslo Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Vyd.údaje New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edícia Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Kapitoly, články Systematika 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2885 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Zvonovitý hrudník u novorodenca Aut. údaje Nagyová G., Doboš D., Wlachovská L. Autor Nagyová Gabriela
Spoluautori Doboš Dušan
Wlachovská Luďka
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 22 MeSH predmet. dizómia uniparentálna : diagnostika : novorodenec
chromozómy ľudské, pár 14
príznaky a symptómy
rádiografia
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * dizómia chromozómu 14 * dizómia paternálna uniparentálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok