Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Partlová A. ... [et al.] Spoluautori Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu Súbež.n. New face of Smith-Lemli-Opitz syndrome Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Nagyová Anna (Autor)
Corso G. (Autor)
Dello Ruso A. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 8 (1999), s. 406-410 : Obr., tab. Systematika 616-008.9-053.31-079:547.922 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
cholesterol : krv : deficit : metabolizmus : dieťa
dehydrocholesteroly : krv : metabolizmus : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skríningová metóda novej dedičnej poruchy biosyntézy cholesterolu Aut. údaje J. Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Nagyová Anna (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Ponec J. (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921 . - Roč. 8(29), č. 3 (2000), s. 187-189 : Obr. Systematika 616.153.922-008.64-02-053.2/.5:612.015.11 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patofyziológia : genetika
dehydrocholesteroly : krv
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
techniky klinické laboratórne : využitie
enzýmy : krv : deficit
cholesterol
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterol * hypocholesterolémia Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok