Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Súbež.n. The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Aut. údaje J. Šimko ... [et al.] Spoluautori Šimko Juraj
Ďalší autori Zatkalíková Lívia (Autor)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Lohajová Behúlová Regína (Autor)
Mináriková O. (Autor)
Šimko Fedor (Autor)
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.74-007.17-079:575.113 MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. článok
Názov Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Aut. údaje L. Mrázová ... [et al.] Spoluautori Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Svalové dystrofie Aut. údaje Josef Bednařík Autor Bednařík Josef 1954-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 136-140 : Obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.74-007 MeSH predmet. dystrofie svalové : klasifikácia
dystrofín : genetika
Duchenneova svalová dystrofia : epidemiológia : diagnostika : terapia
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dystrofia svalová okulofaryngeálna
Predmet.heslá dystrofinopatie * myopatie pletencové Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok