Výsledky vyhľadávania
Názov Cesty pri bádaní liečenia Duchennovej svalovej dystrofie Aut. údaje Günter Scheuerbrandt, G. Borský Autor Scheuerbrandt Günter
Spoluautori Borský G.
Sign. C 2958 Zdroj. dok. Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490 . - Roč. 10, č. 1 (2001), s. 11-15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 575:616.74-008 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : patofyziológia
dystrofín : analýza : genetika
terapia génová : metódy : trendy
gentamycíny : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
plazmidy : účinky liekov : genetika : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
myši : rast a vývin : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Súbež.n. The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Aut. údaje J. Šimko ... [et al.] Spoluautori Šimko Juraj
Ďalší autori Zatkalíková Lívia (Autor)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Lohajová Behúlová Regína (Autor)
Mináriková O. (Autor)
Šimko Fedor (Autor)
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.74-007.17-079:575.113 MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - pri presnej diagnostike dokážeme už niektorým pacientom ponúknuť liečbu Aut. údaje Paliesková R. Autor Paliesková R.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 37-38 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia
dystrofín : deficit
mutácia bodová
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova svalová dystrofie Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy Aut. údaje Lenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová Autor Juříková Lenka
Spoluautori Bálintová Zdeňka
Haberlová Jana
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168 : ilustr., fareb. fotogr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : etiológia : diagnostika : terapia
dystrofín
príznaky a symptómy
kortikosteroidy
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Predmet.heslá ataluren * skipping exónu * eteplirsen * up-regulácia utrofínu * mikrodystrofín Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options Aut. údaje Lenka Mrázová Autor Mrázová Lenka
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 1 (2016), s. 13-15 : ilustr., obr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
dystrofín
kreatínkináza
príznaky a symptómy
Predmet.heslá ataluren * Translarna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Aut. údaje L. Mrázová ... [et al.] Spoluautori Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Aut. údaje R. Sepp ... [et al.] Preklad Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Spoluautori Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Korporácia Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH predmet. delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Léčba Duchennovy svalové dystrofie Súbež.n. Treatment of Duchenne muscular dystrophy Aut. údaje Lenka Juříková, Pavlína Danhofer, Štefánia Aulická Autor Juříková Lenka
Spoluautori Danhofer Pavlína
Aulická Štefánia
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 31-32 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
dystrofín
kreatínkináza
kortikosteroidy
Predmet.heslá ataluren * exon skipping Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetický základ Duchennovej svalovej dystrofie Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Fischerová Mária
Jungová Petra
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 31-32 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : genetika : terapia
dystrofín
mutácia
testovanie genetické
terapeutika : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok