Výsledky vyhľadávania
Názov Český národní registr FSHD Aut. údaje S. Voháňka ... [et al.] Spoluautori Voháňka Stanislav
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 36-37 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna
registre
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) - etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR Súbež.n. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia Aut. údaje Ivan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 57-61 : ilustr., fareb. fotogr., obr. MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : etiológia : diagnostika : epidemiológia
choroby genetické, vrodené : genetika
príznaky a symptómy
slabosť svalová
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá dystrofia svalová facioskapulohumerálna (FSHD) * FSHD typ 1 * FSHD typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia v SR - klinické fenotypy, aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Aut. údaje Kračunová K., Špalek P., Lenka Fajkusová Autor Kračunová Katarína
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 29 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika : diagnostika : terapia
progresia choroby
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Facioskapulohumerálna svalová dystrofia Aut. údaje Kračunová K., Špalek P., Fajkusová L. Autor Kračunová Katarína
Spoluautori Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 43 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika
delécia chromozómová
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá delécia 4q35 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov FSHD z pohledu molekulární biologie Aut. údaje J. Zídková, L. Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetika dědičných svalových onemocnění Súbež.n. Genetics of neuromuscular diseases Aut. údaje Jana Zídková, Lenka Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lopatky sťaby krídelká Súbež.n. Scapular winging Aut. údaje Dagmar Mozolová Autor Mozolová Dagmar 1939-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 2 (2013), s. 81-82 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika : adolescent
delécia sekvencie
sekvencie repetitívne tandemové
adolescent
Predmet.heslá delécia 4q35 * repetície tandemové D4Z4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Súbež.n. Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH predmet. dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Svalová dystrofie u dospělých Súbež.n. Muscular dystrophy of adult age Aut. údaje Petr Ridzoň, Kateřina Matějová, Adéla Škvorová Autor Ridzoň Petr
Spoluautori Matějová Kateřina
Škvorová Adéla
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 183-189. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 169-175 : ilustr., fareb. fotogr., tab. MeSH predmet. dystrofie svalové : epidemiológia : genetika : diagnostika
dystrofia myotonická : dospelý
dystrofia svalová facioskapulohumerálna : dospelý
dystrofie svalové pletencové : dospelý
dospelý
Predmet.heslá obraz klinický * dispenzarizácia Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Svalové dystrofie Aut. údaje Josef Bednařík Autor Bednařík Josef 1954-
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 136-140 : Obr., tab. Systematika 616.74-007 MeSH predmet. dystrofie svalové : klasifikácia
dystrofín : genetika
Duchenneova svalová dystrofia : epidemiológia : diagnostika : terapia
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dystrofia svalová okulofaryngeálna
Predmet.heslá dystrofinopatie * myopatie pletencové Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok