Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti Súbež.n. Current overview of the hereditary metabolic disorders Aut. údaje Katarína Fabriciová Autor Fabriciová Katarína
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica : moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 3, č. 10 (2006), s. 452-454 : obr., schéma Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-056.7 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
choroby metabolické : patofyziológia : terapia
enzýmy : deficit
skríning hromadný
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FOLTÁNOVÁ, Tatiana - HLAVATÁ, Anna - BARANÍK, Radovan. Fabryho choroba : liečiteľné zriedkavé vrodené metabolické ochorenie. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2012. ISSN 1335-5821, 2012, roč. 14, č. 10, s. 26-27. [4] BALUNOVÁ, Michala - ŠALIGOVÁ, Jana - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - KUCHTA, Milan - SCHUSTEROVÁ, Ingrid - SÁDOVÁ, Eva. Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 5, s. 237-243. [4] KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - WEIS, Denisa. Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 4, s. 156-160. 
článok
Názov Vrodené hemolytické anémie - perspektívy liečby Súbež.n. Congenital haemolytical anemias - perspectives of treatment Aut. údaje Viera Fábryová, Branislav Fábry Autor Fábryová Viera 1951-
Spoluautori Fábry Branislav
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 5 (2020), s. 198-203 : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. anémia hemolytická vrodená : patofyziológia : diagnostika : terapia
sférocytóza dedičná
erytrocyty : metabolizmus : enzymológia
enzýmy : deficit
deficit glukózafosfátdehydrogenázy
pyruvátkináza : deficit
hemoglobinopatie
anémia kosáčikovitá
terapeutika : metódy
terapia génová : metódy
CRISPR
Predmet.heslá enzymopatie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok