Výsledky vyhľadávania
Názov Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Aut. údaje Z. Lukáš ... [et al.] Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika Súbež.n. Simultaneous occurrence of myotonic dystrophy type 1 and 2 in one patient - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 171-174 MeSH predmet. dystrofia myotonická : patológia : genetika : diagnostika
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické
expanzia repetícií DNA
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Aut. údaje Martinka I. ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 39-41 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou Aut. údaje Sosková M. ... [et al.] Spoluautori Sosková Miriam
Jurčaga František
Satko Miroslav
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 37-39 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
rabdomyolýza
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonické dystrofie Súbež.n. Myotonic dystrophies Aut. údaje Radim Mazanec, Zuzana Mušová Autor Mazanec Radim 1959-
Spoluautori Mušová Zuzana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 186-190 : ilustr., fotogr., tab. MeSH predmet. dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
genetika
expanzia repetícií DNA
repetície trinukleotidové
komunikácia interdisciplinárna
registre
myotónia
dystrofie svalové
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * poruchy rôznych systémov * algoritmus diagnostický Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia Aut. údaje Martinková J. ... [et al.] Spoluautori Martinková Jana
Špalek Peter
Hančinová Viera
Cingelová Miriama
Benetin Ján
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 44 MeSH predmet. dystrofia svalová okulofaryngeálna : genetika : patofyziológia
expanzia repetícií DNA
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
slabosť svalová
končatiny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Population distribution of healthy range and premutation range CCTG alleles of the myotonic dystrophy type 2 locus Aut. údaje Radvanszky J. ... [et al.] Spoluautori Radvánszky Ján
Radvanská Eva
Nagyová E.
Špalek Peter
Valachová Alica
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 49-50 MeSH predmet. dystrofia myotonická
expanzia repetícií DNA
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * repetície CCTG Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Súbež.n. Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Aut. údaje Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok