Výsledky vyhľadávania
Názov Mílniky v liečbe fenylketonúrie Súbež.n. Milestones in the treatment of phenylketonuria Aut. údaje Jaroslava Strnová, Oto Ürge Autor Strnová Jaroslava
Spoluautori Ürge Oto
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 256-257 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.153:577.112.387 MeSH predmet. fenylketonúrie : história : terapia : dietoterapia
fenylalanín
dietoterapia
vývin dieťaťa
fenylalanínhydroxyláza : deficit
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] NOGEOVÁ, Adriana - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto. Je potrebná celoživotná liečba hyperfenylalaninémie?. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2007, zv. 14, č. 2, s. 14-15. 
článok
Názov Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Aut. údaje Polák E. ... [et al.] Spoluautori Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Screening for six Mediterranean mutations in 90 Egyptian patients with phenylketonuria Aut. údaje L. K. Effat ... [et al.] Preklad Skríning šiestich stredozemských mutácií u 90 egyptských pacientov s fenylketonúriou Spoluautori Effat L. K.
Essawi M. L.
Abd El Hamid M. S.
Hawari N.
Gad Y. Z.
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 1 (2008), s. 17-19 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Systematika 616-008.9-056.7-07 * 547.586.2 * 575.224 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Forma, žáner skúšanie klinické
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia * DNA genómová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria Aut. údaje Dong-Hwan Lee, Kim YS Preklad Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) Autor Lee Dong-Hwan
Spoluautori YS Kim
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7:616-053.31:061.3 MeSH predmet. biopteríny : analógy a deriváty : analýza : deficit
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : použitie diagnostické
strava, stravovanie a diéty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec : metabolizmus
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok