Výsledky vyhľadávania
Názov Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Súbež.n. Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Aut. údaje A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Autor Gerinec Anton 1947-
Spoluautori Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 488 Zdroj. dok. Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Systematika 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH predmet. glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Súbež.n. Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Aut. údaje Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Uhrová Mészárosová Anna
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mutationsscreening durch DNA-Sequenzanalyse bei Patienten mit Verdacht auf autosomal rezessiv vererbten Mittelkettigen Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt Aut. údaje Kathrin Berlin Preklad Skríning mutácií sekvenčnou analýzou DNA u pacientov s podozrením na autozomálne recesívne zdedený defekt acyl CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom (MCAD) Autor Berlin Kathrin
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , 2000. - 51 s. : il. Poznámky Obsahuje zoznam skratiek. - Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.08.2000 Kapitoly, články Systematika 575.224:577.152.1(043.3) MeSH predmet. oxidoreduktázy : genetika
acylkoenzým A : genetika
mutácia
analýza DNA, sekvenčná
gény recesívne
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31507 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov The neural crest and the midline as developmental fields in the fraser and fryns syndromes Aut. údaje Mette Ramsing Preklad Neurálna lišta a stredová čiara ako vývojový základ Fraserových a Frynsových syndrómov Autor Ramsing Mette
Vyd.údaje Marburg : Görich & Weiershäuser , 2000. - IV, 175 s. : il., grafy, tab. Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Bd. 643
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 31.05.2001 Kapitoly, články Systematika 611.012/.013:616-007-053.1(043.3) MeSH predmet. vývin embryonálny
lišta neurálna : cytológia : embryológia
dediferenciácia buniek
abnormality vrodené : embryológia : diagnostika
gény recesívne
pitva
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. angličtina, nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31649 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Untersuchung zur Klassifikation der Epidermolysis bullosa dystrophica rezessiva Aut. údaje Nikola Grützner Preklad Výskum ku klasifikácii epidermolysis bullosa dystrophica recessiva Autor Grützner Nikola
ISBN 3-89703-257-0 Vyd.údaje Marburg : Görich & Weiershäuser , 1999. - 92 s. : il. Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Band 433
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.02.1999 Kapitoly, články Systematika 616.5-002.157(043.3) MeSH predmet. epidermolysis bullosa dystrophica : klasifikácia
gény recesívne
dizertácie vedecké ako téma
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31180 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Využitie polymorfizmov CA opakovaní v priamej a nepriamej diagnostike Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie Súbež.n. Use of polymorphisms of CA repetitions in the direct and indirect diagnosis of Duchenne's and Becker's dystrophy Aut. údaje Z. Mušková, V. Maťoška, Š. Krejčová, Á. Bóday Autor Mušková Z.
Spoluautori Maťoška Václav
Krejčová Š.
Bóday Arpád
Poznámky Obsahuje bibliografické citácie. Res. angl. Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 136, č. 3 (1997), s. 90-94 : Obr., tab. Systematika 616-008.441.1-074:575 MeSH predmet. dystrofie svalové
choroby genetické, vrodené
gény recesívne
polymorfizmus genetický
DNA
diagnostika prenatálna
Česká republika
Predmet.heslá dystrofia svalová * choroby dedičné * gény recesívne * polymorfizmus * DNA * diagnóza prenatálna * Česká republika Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok