Výsledky vyhľadávania
Názov Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-073:061.3(100) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Súbež.n. Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Predmet.heslá poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Aut. údaje Ekram Fateen ... [et al.] Preklad Diagnóza a liečenie galaktozémie: Skúsenosti z Egypta Spoluautori Fateen Ekram
El-Shafei Sahar
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud Mona
Roshdy Susan
El-Temtamy Samia
Shin Yoon
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 322 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153.1-008.64-056.7-07-08-053.31(620):061.3 MeSH predmet. galaktozémie : diagnostika : etiológia : genetika
diagnostika diferenciálna
terapeutika : metódy
faktory rizikové
neonatológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : deficit
Heslá geogr. Egypt
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Aut. údaje E. Fateen ... [et al.] Preklad Diagnóza a liečenie galaktozémie: skúsenosti z Egypta Spoluautori Fateen Ekram
El-Shafei S.
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud M.
Roshdy S.
El-Temtamy Samia
Shin Y.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 303-309 : Grafy Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.153-008.64-074-085:616-053.3:061.3(620) MeSH predmet. galaktozémie : diagnostika : genetika
UDP-glukóza-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : použitie diagnostické
diagnostika
racemázy a epimerázy : deficit : analýza
žltačka
hepatomegália : diagnostika : etiológia
novorodenec
Heslá geogr. Egypt
Forma, žáner kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diferenciálna diagnostika prolongovanej hypoglykémie u novorodencov a detí Súbež.n. Differential diagnostics of hypoglycemia in newborn period and childhood Aut. údaje Juliana Ferenczová, Ľudmila Podracká Autor Ferenczová Juliana
Spoluautori Podracká Ľudmila
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2008 . - Roč. 9, č. 3 (2008), s. 162-165 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Systematika 616.153.454-008.64-053.3-079.4 MeSH predmet. hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : etiológia : terapia
hypoglykémia : dieťa : dojča : novorodenec
diagnostika diferenciálna
techniky klinické laboratórne
hyperinzulinizmus : genetika : patológia
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
galaktozémie
Predmet.heslá homeostáza glukózy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] FERENCZOVÁ, Juliana - KÚSEKOVÁ, Mária - PODRACKÁ, Ľudmila. Hypoglykémie v detskom veku z pohľadu endokrinológa. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2009, roč. 58, č. 2, s. 55-58. [4] FERENCZOVÁ, Juliana. Diferenciálna diagnostika hypoglykémie. In VARGOVÁ, Veronika. Vybrané kapitoly z pediatrie : vysokoškolské učebné texty. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika, 2012. ISBN 978-80-7097-960-0, s. 275-285. [4] STANÍK, Juraj - BRENNEROVÁ, Katarína - ROSOĽANKOVÁ, M. - STANÍKOVÁ, Daniela - TICHÁ, Ľubica - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar (1951-). Hypoglykémie u detí starších ako jeden rok. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1336-8168, 2015, roč. 16, č. 1, s. 11-13. [4] PROKOPČÁKOVÁ, Ľudmila. Hypoglykémie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1338-9661, 2016, roč. 7, č. 1, s. 50-53. článok
Názov Druhé kolokvium o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje V. Bzdúch, J. Strnová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Strnová Jaroslava
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 647 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616-056.7-053.31 MeSH predmet. kongresy ako téma
galaktozémie : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
techniky klinické laboratórne : využitie
Predmet.heslá kolokvium * galaktozémia * poruchy metabolizmu, vrodené * techniky a postupy laboratórne Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Ďalší autori Potočňáková Ľudmila (Autor)
Andrejková Mária (Autor)
Fedorová Emília (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH predmet. galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Aut. údaje Y.S. Shin, T. Podskarbi Preklad Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Autor Shin Y.S.
Spoluautori Podskarbi T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH predmet. galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Forma, žáner kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Súbež.n. New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Aut. údaje Mária Knapková ... [et al.] Spoluautori Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] KUDERAVÁ, Zuzana - KOZÁR, Marek - JURKO, Tomáš - LENHARTOVÁ, Nina - SUROVIAKOVÁ, Stanislava - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2023. ISSN 0069-2328, 2023, roč. 78, č. 4, s. 206-209. článok
Názov Novorodenec s dedičnou metabolickou poruchou Súbež.n. Newborn with inborn error of metabolism Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Matejková G. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 633-634 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 616-056.7-053.31 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia
choroby novorodencov : klasifikácia
galaktozémie : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy : klasifikácia
hypoglykémia : diagnostika
choroby nervového systému : klasifikácia : etiológia
Predmet.heslá choroby novorodencov * poruchy metabolizmu, vrodené * galaktozémia * poruchy acidobázickej rovnováhy * hypoglykémia * choroby nervového systému Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - ŠALIGOVÁ, Jana - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠKODOVÁ, Jozefína - HOLEŠOVÁ, Darina - BRUCKNEROVÁ, Ingrid - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - HÁLOVÁ, Katarína - GREGOVÁ, Elena - PONEC, Jozef. Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií?. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2007, roč. 2, č. 4, s. 209-211. článok