Výsledky vyhľadávania
Názov Late onset form of Pompe disease Aut. údaje Mattosova S ... [et al.] Preklad Pompeho choroba s neskorým nástupom Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] KUPČOVÁ, Viera (1951-) - BULAS, Jozef - SIROTIAKOVÁ, Jana - RAŠLOVÁ, Katarína - SKLADANÝ, Ľubomír (1964-) - TURECKÝ, Ladislav. Nové možnosti v diagnostike a liečbe deficitu lyzozómovej kyslej lipázy. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2019. ISSN 1337-9836, 2019, roč. 11, č. 1, s. 25-39. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. 
článok
Názov Skríning Pompeho choroby - meranie aktivity α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi Aut. údaje Mattošová S. ... [et al.] Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 25-26 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : krv
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá metóda suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok