Výsledky vyhľadávania
Názov Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Glycogen storage disease type II (GSD II, Pompe disease). Current diagnostic and therapeutic options Podnázov klinická kazuistika Aut. údaje Věra Malinová Autor Malinová Věra
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 5 (2010), s. 326-330 : ilustr., grafy, obr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : diagnostika : dieťa
choroby svalov : diagnostika : patológia
diagnostika diferenciálna
nálezy patologicko-anatomické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : analýza : použitie terapeutické
insuficiencia respiračná
Predmet.heslá príznaky a symptómy * hypotónia svalová * Myozyme * ventilácia pľúcna umelá Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Súbež.n. Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba a enzymatická substitučná liečba: liečiteľná myopatia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-8621, 2008, roč. 3, č. 3, s. [183]. [4] KOVÁCS, László - HLAVATÁ, Anna - ILENČÍKOVÁ, Denisa. Ojedinelé choroby - nová priorita európskej legislatívy v zdravotníctve. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 1-2, s. 19-21. [4] ŠPALEK, Peter - HLAVATÁ, Anna. Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2011. ISSN 1336-4790, 2011, roč. 8, č. 5, s. 225-229. [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 3, s. 153-159. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] SOLÍK, Peter. Vybrané zriedkavé príčiny hypertrofie ľavej komory. In Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-3433, 2021, roč. 19, č. 2, s. 89-93. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok