Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Súbež.n. Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Aut. údaje Jurdáková Helena, Górová Renáta Autor Jurdáková Helena
Spoluautori Górová Renáta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Predmet.heslá syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY