Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Aut. údaje V. Bzdúch, M. Skokňová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Skokňová Martina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá akcie Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 50x a stále po prvý raz Aut. údaje Javorský J. Autor Javorský Jakub
Korporácia Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 16 Heslá akcie Festival Neurokazuistík ( 7. : 2023 : Martin, Slovensko ) MeSH predmet. encefalitída limbická
symptómy neurologické
polymorbidita
hyperglycinémia neketotická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov InNerMed krajín juhovýchodnej Európy Podnázov Záhreb, 11.-13. máj 2015 Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 163 Heslá akcie InNerMed. Stretnutie ( 2015 : Záhreb, Chorvátsko ) MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
choroby nervového systému
kongresy ako téma
syndrómy myastenické vrodené
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
dieťa
Predmet.heslá choroby neurometabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ketogénna diéta v liečbe dedičných metabolických porúch Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Kákošová Vlasta
Korporácia Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 24., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Zdroj. dok. Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : vedecký odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 85, č. 1 (2016), s. 12 MeSH predmet. diéta ketogénna : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu
hyperglycinémia neketotická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neketotická hyperglycinémia Súbež.n. Nonketotic hyperglycinemia Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 19-21 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : diagnostika : patofyziológia : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené
glycín
príznaky a symptómy
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
prognóza
dieťa
novorodenec
Forma, žáner prehľad
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Aut. údaje Z. Vajnerová ... [et al.] Preklad Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Spoluautori Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. Systematika 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v liečbe dedičných metabolických porúch Aut. údaje Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D. Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 47., 2015, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 47. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandové dni : 19. - 20. november 20015, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S1 (2015), s. 13 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia : terapia : dieťa
fenylketonúrie
tyrozinémie
transportér glukózy, typ 1 : deficit
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
Gaucherova choroba
terapia enzýmová substitučná
mukopolysacharidóza II
glykogenóza, typ II
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Sekundárny Westov syndróm u dieťaťa s nonketotickou hyperglycinémiou Aut. údaje Galková V. ... [et al.] Spoluautori Galková Viera
Bratský Ladislav
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Pálová Eva
Lazarová Eva
Thiel G.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 24 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : etiológia : komplikácie
choroby mozgu, metabolické vrodené
progresia choroby
koniec fatálny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok