Výsledky vyhľadávania
Názov Genetické súvislosti primárnej hyperparatyreózy Súbež.n. Genetic associations of primary hyperparathyroidism Aut. údaje Aster Alemayehu, Katarína Závodná, Regína Lohajová Behúlová Autor Alemayehu Aster
Spoluautori Závodná Katarína
Lohajová Behúlová Regína
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 23, č. 10 (2023), s. 381-385 : ilustr., tab. MeSH predmet. hyperparatyreoidizmus primárny : genetika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené
gény
hyperkalciémia
neoplázia endokrinná mnohopočetná : klasifikácia
Predmet.heslá familiárna izolovaná primárna hyperparatyreóza (FIHP) * familiárna hypokalciurická hyperkalcémia (FHH) * Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Mnohočetná endokrinní neoplázie typu 1 (MEN 1) – genetické varianty genu MEN1 v české populaci Aut. údaje K. Junková ... [et al.] Spoluautori Junková K.
Lukášová Petra
Vaňková Markéta
Vejražková Daniela
Moravcová J.
Včelák J.
Bendlová Běla 1962-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 460 MeSH predmet. neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 1 : genetika
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika
mutácia
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácie génu MEN1 * mutácia génu MEN1 - variant S113Qfs3X * mutácia génu MEN1 - variant D123Mfs31X * mutácia génu MEN1 - variant L267R * mutácia génu MEN1 - variant G281W * mutácia génu MEN1 - variant c.1049+9G>C * mutácia génu MEN1 - variant E392Gfs17X Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická analýza pomocí PHPT panelu u geneticky podmíněných endokriopatií přištítnych tělísek Aut. údaje J. Moravcová ... [et al.] Spoluautori Moravcová J.
Žižková H.
Zajíčková Kateřina
Matejkova-Behanova Magdalena
Libánský Petr
Fialová Martina
Včelák J.
Bendlová Běla 1962-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 448-449 MeSH predmet. choroby prištítnych žliaz : genetika
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika
testovanie genetické
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá panely génové * mutácie génu MEN1 * mutácie génu CaSR * mutácia génu AP2S1 * mutácia génu CDC73 * mutácia génu RET * mutácia génu CDKN1B * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primární hyperparatyreóza jako první klinická manifestace u MEN2A rodiny Aut. údaje E. Václavíková ... [et al.] Spoluautori Václavíková E.
Moravcová J.
Včelák J.
Sýkorová V.
Peková B.
Vlček Petr 1961-
Bendlová Běla 1962-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 454 MeSH predmet. neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a : genetika : diagnostika : terapia
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika : diagnostika : terapia
techniky genetické
analýza sekvenčná
tyreoidektómia
paratyreoidektómia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * mutácia génu RET c.1832G/A, p.(Cys611Tyr) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok