Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation in Slovakia: characterization and development Aut. údaje E. Mitrová, G. Belay Preklad Creutzfeldt-Jakobova choroba s mutáciou E200K na Slovensku: charakteristika a vývoj Autor Mitrová Eva 1937-
Spoluautori Belay Girma
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Zdroj. dok. Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 1 (2002), s. 31-39 : Graf, obr., tab. Systematika 616.988.25:616.831(437.6) MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : vrodené
mutácia : genetika : imunológia
prionózy : diagnostika : patofyziológia
analýza cytogenetická
kodón : analýza : použitie diagnostické
Slovensko
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cystic fibrosis: recent developments in genetics and management Aut. údaje Julian Zielenski Autor Zielenski Julian
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Poznámky Res. angl. Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 16-18 : Obr. Systematika 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cystická fibróza: Aktuálny vývoj v genetike a managemente Aut. údaje Julian Zielenski, Jaroslava Orosová ml. Autor Zielenski Julian
Spoluautori Orosová Jaroslava
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 19-21 Systematika 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kauzálna liečba DMD - kazuistika Aut. údaje Mego R., Hikkelová M. Autor Mego Roman
Spoluautori Hikkelová Martina
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 27., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXVII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 15 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
kodón nezmyslený
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Translarna * ataluren * gén pre dystrofín * mutácia nezmyselná (nonsense) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Milielektrónvoltová nevírusová kancerogenéza Aut. údaje Juraj Antal Autor Antal Juraj 1946-
ISBN 80-89058-00-0 Vydanie [1. vyd.] Vyd.údaje [Bratislava] : Lufema , 2001. - 190 s. : il., vzorce, 20 cm Poznámky Obsahuje zoznam pojmov, symbolov a termínov. - Obsahuje zoznam obrázkov a tabuliek. - Obsahuje bibliografické odkazy Kapitoly, články Systematika 616-006.6-02:57:007 MeSH predmet. nádory : etiológia
kybernetika
biofyzika
poškodenie DNA
mutácia bodová
konformácia nukleových kyselín
teplota horúca : použitie terapeutické
kodón
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 21, z toho voľných 21 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 49051 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56906 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56907 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56908 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56909 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56910 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56911 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56912 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56913 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56914 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56915 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56916 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56917 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56918 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56919 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56939 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56940 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56970 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56971 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56972 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56973 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH predmet. hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Polymorphism of the p53 gene within the codon 72 in lung cancer patients Aut. údaje E. Biroš ... [et al.] Preklad Polymorfizmus p53 génu v kodóne 72 u pacientov s pľúcnym nádorom Spoluautori Biroš Erik
Ďalší autori Kalina Ivan (Autor)
Biroš I. (Autor)
Kohút Anton 1940- (Autor)
Bogyiová E. (Autor)
Šalagovič Ján (Autor)
Štubňa Ján (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 48, č. 5 (2001), s. 407-411 : Graf Systematika 616.24-006:575.113 MeSH predmet. gény p53 : genetika : imunológia
kodón : genetika : imunológia
nádory pľúc : diagnostika : genetika : imunológia
transkripcia genetická : genetika : imunológia
polymorfizmus genetický : genetika : imunológia
Li-Fraumeniho syndróm : genetika : patofyziológia
skúšanie klinické ako téma : metódy
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov The most frequent APC mutations among Slovak familial adenomatous polyposis patients Aut. údaje V. Zajac ... [e al.] Preklad Najfrekventovanejšie APC mutácie u slovenskej familiárnej adenomatóznej polypózy Spoluautori Zajac Vladimír
Ďalší autori Kováč Michal (Autor)
Kirchnoff T. (Autor)
Števurková Viola (Autor)
Tomka Miroslav (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 49, č. 6 (2002), s. 356-361 : Grafy, obr., tab. Systematika 616.345-076:575.113.1:576.32/.36 MeSH predmet. gény APC : genetika
polypóza črevná adenomatózna : genetika
nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy
testy mutagenity : metódy : využitie
kodón : analýza : použitie diagnostické
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok